病例报告
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世界华人消化杂志. 2017-04-28; 25(12): 1128-1134
在线出版 2017-04-28. doi: 10.11569/wcjd.v25.i12.1128
图1
图1 先证者家系图.
图2
图2 HMBS基因第3号外显子(E3)突变检测测序峰图. 先证者E3的正反向两序列3782号位点发生了C→T的突变, 先证者儿子则在此位点未发现有突变.
图3
图3 C→T的突变在Mutation Taster的预测结果. HMBS基因3号外显子3782号位点上C→T的突变在Mutation Taster上的预测结果为"Prediction disease causing", 其导致了氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*).
引文著录: 雷利静, 郭永红, 杨媛. 以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习. 世界华人消化杂志 2017; 25(12): 1128-1134