病例报告
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世界华人消化杂志. 2017-04-28; 25(12): 1128-1134
Published online 2017-04-28. doi: 10.11569/wcjd.v25.i12.1128
以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习
雷利静, 郭永红, 杨媛
雷利静, 郭永红, 中南大学湘雅二医院老年病科 湖南省长沙市 410011
杨媛, 中南大学湘雅二医院医学遗传科 湖南省长沙市 410011
雷利静, 在读硕士, 主要从事一些罕见遗传性疾病诊治方面的研究.
作者贡献分布: 雷利静完成实验与数据分析, 整理和书写病例; 郭永红与杨媛负责审校.
通讯作者: 郭永红, 教授, 主任医师, 410011, 湖南省长沙市人民中路139号, 中南大学湘雅二医院老年病科. guoyonghong@sina.cn
电话: 0731-85295277
收稿日期: 2017-02-09
修回日期: 2017-03-05
接受日期: 2017-03-20
在线出版日期: 2017-04-28
Core Tip

核心提要: 急性间歇性卟啉病是临床上罕见疾病, 由于其累计多个系统, 临床表现多样性, 常常出现误诊, 本文报告了1例以反复腹痛为首发症状的急性间歇性卟啉病, 该病实属罕见, 并且后期可累及神经系统导致呼吸机麻痹而死亡, 值得消化科医生关注.