病例报告
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世界华人消化杂志. 2017-04-28; 25(12): 1128-1134
Published online 2017-04-28. doi: 10.11569/wcjd.v25.i12.1128
以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习
雷利静, 郭永红, 杨媛
雷利静, 郭永红, 中南大学湘雅二医院老年病科 湖南省长沙市 410011
杨媛, 中南大学湘雅二医院医学遗传科 湖南省长沙市 410011
雷利静, 在读硕士, 主要从事一些罕见遗传性疾病诊治方面的研究.
作者贡献分布: 雷利静完成实验与数据分析, 整理和书写病例; 郭永红与杨媛负责审校.
通讯作者: 郭永红, 教授, 主任医师, 410011, 湖南省长沙市人民中路139号, 中南大学湘雅二医院老年病科. guoyonghong@sina.cn
电话: 0731-85295277
收稿日期: 2017-02-09
修回日期: 2017-03-05
接受日期: 2017-03-20
在线出版日期: 2017-04-28
Abstract

急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase, PBGD), 也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase, HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传疾病. 中南大学湘雅二医院于2015-10诊治了1例以反复腹痛2年为主诉的女性. 通过基因测序发现患者HMBS基因3号外显子的3782位点胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T的杂合无义突变, 从而导致氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*). 此突变通过降低PBGD的活性导致疾病的发生.

Keywords: 急性间歇性卟啉病; 胆色素原脱氨酶; 羟甲基胆素合成酶

核心提要: 急性间歇性卟啉病是临床上罕见疾病, 由于其累计多个系统, 临床表现多样性, 常常出现误诊, 本文报告了1例以反复腹痛为首发症状的急性间歇性卟啉病, 该病实属罕见, 并且后期可累及神经系统导致呼吸机麻痹而死亡, 值得消化科医生关注.