临床经验
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世界华人消化杂志. 2013-04-28; 21(12): 1120-1125
Published online 2013-04-28. doi: 10.11569/wcjd.v21.i12.1120
广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查
伍秋频, 王琳琳, 陈秀奇, 唐清, 单庆文, 黄丽, 连淑君, 云翔, 高国鹏, 陈允
伍秋频, 王琳琳, 陈秀奇, 唐清, 单庆文, 黄丽, 连淑君, 云翔, 高国鹏, 陈允, 广西医科大学第一附属医院儿科 广西壮族自治区南宁市 530021
伍秋频, 在读硕士, 主要从事儿科消化系疾病的相关研究.
基金项目: 广西自然科学基金资助项目, No. 2011jjA40108.
作者贡献分布: 此课题由王琳琳、伍秋频、陈秀奇、唐清、单庆文、黄丽、连淑君、云翔、高国鹏及陈允设计; 病历资料收集及把关由王琳琳、伍秋频、唐清、陈秀奇、单庆文、黄丽、连淑君、云翔、高国鹏及陈允完成; 研究过程由伍秋频操作完成; 研究所用新试剂及分析工具由王琳琳与唐清提供; 数据分析由伍秋频与王琳琳完成; 本论文写作由伍秋频与王琳琳完成.
通讯作者: 王琳琳, 教授, 主任医师, 博士生导师, 530021, 广西壮族自治区南宁市双拥路6号, 广西医科大学第一附属医院儿科. wll276@yahoo.com.cn
电话: 0771-5356505
收稿日期: 2013-02-21
修回日期: 2013-03-11
接受日期: 2013-03-29
在线出版日期: 2013-04-28
Core Tip

核心提示: 本文对5例高度怀疑为Citrin缺陷病的患者进行研究, 其他病例组及对照组在经过聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism)和DNA直接测序突变筛查研究中都没有发现SLC25A13基因12种常见突变, 这可能与地域和种族差异有关.