临床经验
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世界华人消化杂志. 2013-04-28; 21(12): 1120-1125
Published online 2013-04-28. doi: 10.11569/wcjd.v21.i12.1120
广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查
伍秋频, 王琳琳, 陈秀奇, 唐清, 单庆文, 黄丽, 连淑君, 云翔, 高国鹏, 陈允
伍秋频, 王琳琳, 陈秀奇, 唐清, 单庆文, 黄丽, 连淑君, 云翔, 高国鹏, 陈允, 广西医科大学第一附属医院儿科 广西壮族自治区南宁市 530021
伍秋频, 在读硕士, 主要从事儿科消化系疾病的相关研究.
基金项目: 广西自然科学基金资助项目, No. 2011jjA40108.
作者贡献分布: 此课题由王琳琳、伍秋频、陈秀奇、唐清、单庆文、黄丽、连淑君、云翔、高国鹏及陈允设计; 病历资料收集及把关由王琳琳、伍秋频、唐清、陈秀奇、单庆文、黄丽、连淑君、云翔、高国鹏及陈允完成; 研究过程由伍秋频操作完成; 研究所用新试剂及分析工具由王琳琳与唐清提供; 数据分析由伍秋频与王琳琳完成; 本论文写作由伍秋频与王琳琳完成.
通讯作者: 王琳琳, 教授, 主任医师, 博士生导师, 530021, 广西壮族自治区南宁市双拥路6号, 广西医科大学第一附属医院儿科. wll276@yahoo.com.cn
电话: 0771-5356505
收稿日期: 2013-02-21
修回日期: 2013-03-11
接受日期: 2013-03-29
在线出版日期: 2013-04-28
Abstract

目的: 对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查, 了解有无突变.

方法: 收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组, 另选取50例无肝内胆汁淤积, 肝功能正常的婴儿为对照组. 病例组患者送检血串联质谱、尿气相质谱分析筛查, 对串联质谱怀疑为Citrin病的病例全部直接进行DNA测序分析. 同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因国内外报道最常见的12种热点突变进行筛查, 了解有无SLC25A13基因突变.

结果: 在病例组进行蛋白质串联质谱分析有5例考虑为Citrin缺陷病, 在进一步的DNA序列直接测序当中, 未发现SLC25A13基因的12种常见突变. 在其余病例组和正常组当中, PCR-SSCP筛查当中, 均未发现相关的12种常见突变.

结论: 串联质谱分析考虑为Citrin缺陷病的5例患者、其余病例组患者及正常对照组当中均未发现SLC25A13基因常见的12种突变, 广西婴儿特发性肝内胆汁淤积是否会存在SLC25A13基因的其他少见突变, 仍需进一步的研究证实, 包括纳入更多的样本研究及对其他未报道过的外显子进行研究.

Keywords: 婴儿特发性肝内胆汁淤积; SLC25A13; NICCD; 聚合酶链反应-单链构象多态性

核心提示: 本文对5例高度怀疑为Citrin缺陷病的患者进行研究, 其他病例组及对照组在经过聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism)和DNA直接测序突变筛查研究中都没有发现SLC25A13基因12种常见突变, 这可能与地域和种族差异有关.