Cutaneous nodules and a novel GNAS mutation in a Chinese boy with pseudohypoparathyroidism type Ia: A case report and review of literature

Table 1 GNAS gene mutations in pseudohypoparathyroidism type Ia

Mutation	Protein change	Ref.
c.753C>G	p.Ser251Arg	Warner et al[12], 1997
c.302_303delAG	p.Glu101Glyfs*3	Yu et al[13], 1999
c.305C>A	p.Ala102Glu	Ahrens et al[14], 2001
c.347C>T	p.Pro116Leu	Ahrens et al[14], 2001
c.348_349insT	p.Val117Cysfs*23	de Sanctis et al[15], 2004
c.839G>A	p.Arg280Lys	Linglart et al[16], 2006
c.546delC	p.Ile182Metfs*3	Gelfand et al[17], 2007
c.191A>T	p.His64Leu	Long et al[18], 2007
c.750C>G	p.Ser250Arg	Long et al[18], 2007
c.637C>T	p.Gln213*	Balavoine et al[19], 2008
c.728del	p.Thr243fs	Adegbite et al[20], 2008
c.517G>A	p.Asp173Asn	Freson et al[21], 2008
c.871delC	p.Leu291Serfs*44	Sun et al[22], 2009
c.93delG	p.Lys32Argfs*26	Thiele et al[23], 2010
c.94A>T	p.Lys32X	Park et al[24], 2010
c.569_570del	p.Tyr190CysfsX19	Jin et al[25], 2011
c.659+1G>A	Splicing mutation	Jin et al[25], 2011
c.695G>A	p.Arg232His	Ishikawa et al[26], 2011
c.85C>T	p.Gln29*	Cho et al[27], 2013
c.457C>G	p.Leu153Val	Cho et al[27], 2013
c.91C>T	p.Gln31*	Fernandez-Rebollo et al[28], 2013
c.330G>C	p.Met110Ile	Fernandez-Rebollo et al[28], 2013
c.21dupT	p.Lys8c	Elli et al[29], 2013
c.344_345insT	p.Val117Argfs*23	Elli et al[29], 2013
c.360delC	p.Asn121Thrfs*12	Elli et al[29], 2013
c.860_861delTG	p.Val287Aspfs*12	Elli et al[29], 2013
c.682C>T	p.Arg228Cys	Tam et al[30], 2014
c.496C>T	p.Arg166Cys	Thiele et al[31], 2015
c.568_571del	p.Asp190fs	Lemos et al[32], 2015
IVS4+5G>C		Kırel et al[33], 2016

*shows a termination codon mutation.