ENOSF1基因多态性预测结直肠癌患者卡培他滨治疗安全性

表1 引物序列表

SNP位点	引物(5'→3')
rs2612091	上游引物: CTAGTGGAGTAGGTGTGCCA
	下游引物: ATGTCATCAGGGGAGGTTGG
rs1059394	上游引物: TTTACCTCGGCATCCAGCC
	下游引物: GCCAGGGACAGATGGGTTAG

SNP: 单核苷酸多态位点.

表2 人口学资料及临床病理特征

人口学资料及临床病理特征	n (%)
性别
男	39 (62.90)
女	23 (37.10)
年龄(岁)
<60	31 (50.00)
≥60	31 (50.00)
民族
汉族	62 (100)
肿瘤原发部位
结肠	27 (43.55)
直肠	35 (56.45)
肿瘤分期(TNM)
Ⅰ+Ⅱ期	40 (64.52)
Ⅲ+Ⅳ期	22 (35.48)
ECOG评分
0-1分	62 (100)
化疗方法
卡培他滨单药化疗	3 (4.84)
卡培他滨联合方案化疗	59 (95.16)
≥2级不良反应
HFS	44 (70.97)
腹泻	14 (22.58)
中性粒细胞减少	25 (40.32)

HFS: 手足综合征.

表3 ENOSF1基因SNP点Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果

SNP点	实际频数	理论频数	最小等位基因频率(MAF)	HWE检验(P值)
rs2612091			G = 0.3542	>0.05
AA(野生型)	18	20.0188
AG(杂合突变型)	26	21.9592
GG(纯合突变型)	4	6.0220
IVS10-61C>T			T = 0.3125	>0.05
CC(野生型)	23	22.6875
CT(杂合突变型)	20	20.6250
TT(纯合突变型)	5	4.6875
IVS10-60G>A			A = 0.3021	>0.05
GG(野生型)	25	23.3808
AG(杂合突变型)	17	20.2416
AA(纯合突变型)	6	4.3776
rs1059394			G = 0.3306	>0.05
AA(野生型)	25	27.7822
AG(杂合突变型)	33	27.4412
GG(纯合突变型)	4	6.7766

SNP: 单核苷酸多态位点; ENOSF1: 烯醇酶超家族成员1.

表4 SNP显性、隐性模型与不良反应之间的关系

不良反应SNP	HFS		腹泻		中性粒细胞减少
	P值	OR (95%CI)	P值	OR (95%CI)	P值	OR (95%CI)
显性模型
rs2612091	0.311	0.536 (0.159-1.804)	0.215	2.500 (0.573-10.914)	0.762	0.832 (0.253-2.739)
IVS10-61C>T	0.085	0.344 (0.101-1.178)	0.817	0.842 (0.196-3.615)	0.130	0.404 (0.123-1.321)
IVS10-60G>A	0.020	4.364 (1.217-15.641)	0.331	2.105 (0.460-9.640)	0.353	1.731 (0.541-5.536)
rs1059394	0.672	0.787 (0.259-2.389)	0.402	1.667 (0.502-5.531)	0.373	0.618 (0.213-1.787)
隐性模型
rs2612091	1.000	0.583 (0.056-6.086)	1.000	1.257 (1.082-1.460)	1.000	0.692 (0.089-5.378)
IVS10-61C>T	0.643	0.422 (0.043-4.112)	0.039	0.108 (0.015-0.788)	0.385	3.167 (0.326-30.727)
IVS10-60G>A	0.167	4.462 (0.724-27.511)	1.000	1.176 (0.120-11.513)	1.000	1.500 (0.247-9.111)
rs1059394	1.000	0.804 (0.078-8.285)	0.566	1.318 (1.140-1.524)	0.637	0.611 (0.080-4.655)

SNP: 单核苷酸多态位点; HFS: 手足综合征.