结直肠癌基因DNA甲基化标志物筛查的价值

doi:10.11569/wcjd.v23.i29.4626

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2015-10-18 (publication date) through 2025-01-19

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出版物名称

世界华人消化杂志

ISSN

1009-3079

本文章的出版商

Baishideng Publishing Group Inc, 7041 Koll Center Parkway, Suite 160, Pleasanton, CA 94566, USA

述评

世界华人消化杂志. 2015-10-18; 23(29): 4626-4635
在线出版 2015-10-18. doi: 10.11569/wcjd.v23.i29.4626

表1 结直肠癌筛查中血液为基础的甲基化指标

基因	作者, 年份	标本类型	检测方法	健康对照		结直肠癌		AUC面积	P值
基因	作者, 年份	标本类型	检测方法	总例数	甲基化n(%)	总例数	甲基化n(%)	AUC面积	P值
单基因
MLH1	Grady, 2001	血清	MSP	N/A	N/A	18	3(16.7)	N/A	N/A
	Leung, 2005	血清	MethyLight	N/A	N/A(2.4)	N/A	N/A(42.9)	0.71	0.001
	Wallner, 2006	血清	MethyLight	20	0(0.0)	103	13(12.6)	N/A	0.090
CDKN2A	Zou, 2002	血清	MSP	10	0(0.0)	20	14(70.0)	N/A	0.001
	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	12(70.6)	N/A	0.001
CDH4	Miotto, 2004	全血	MSP	17	0(0.0)	46	32(69.6)	N/A	0.001
HLTF	Leung, 2005	血清	MethyLight	N/A	N/A(7.3)	N/A	N/A(32.7)	0.63	0.015
	Wallner, 2006	血清	MethyLight	20	0(0.0)	103	31(30.1)	N/A	0.005
APC	Leung, 2005	血清	MethyLight	N/A	N/A(0.0)	N/A	N/A(6.1)	0.53	0.210
ALX4	Ebert, 2006	血清	qMSP	30	9(30.0)	20	25(83.3)	0.84	0.001
	Tänzer, 2010	血浆	MethyLight	22	13(59.1)	5	4(80.0)	N/A	0.289
	He, 2010	血浆	MethyLight	170	11(6.5)	182	87(47.8)	N/A	0.001
HPP1	Wallner, 2006	血清	MethyLight	20	0(0.0)	103	24(23.3)	N/A	0.016
RUNX3	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	11(64.7)	N/A	0.001
RASSF1a	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	4(23.5)	N/A	0.097
	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	17(56.7)	30	26(86.7)	N/A	0.010
CDH1	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	3(17.6)	N/A	0.159
Septin9	Lofton-Day, 2008	血浆	qMSP	179	25(14.0)	133	92(69.2)	0.8	0.001
	Grützmann, 2008	血浆	qMSP	285	25(8.8)	378	193(51.1)	N/A	0.001
	deVos, 2009	血浆	qMSP	327	45(13.8)	187	138(73.8)	N/A	0.001
	Tänzer, 2010	血浆	MethyLight	34	4(11.8)	33	27(81.8)	N/A	0.001
	He, 2010	血浆	MethyLight	170	6(3.5)	182	136(74.7)	N/A	0.001
	Warren, 2011	血浆	qMSP	94	11(11.7)	50	45(90.0)	N/A	0.001
	Ahlquist, 2012	血浆	qMSP	48	13(27.1)	30	18(60.0)	N/A	0.004
	Tóth, 2012	血浆	Epi proColon	92	14(15.2)	92	88(95.7)	N/A	0.001
	Su, 2014	全血	MSP	62	4(6.5)	172	152(88.4)	N/A	0.001
	Church, 2014	血浆	Epi proColon	1457	126(8.6)	53	27(50.9)	N/A	0.001
	Potter, 2014	血浆	Epi proColon	444	97(21.8)	44	30(68.2)	N/A	0.001
TMEFF2	Lofton-Day, 2008	血浆	qMSP	179	55(30.7)	133	86(64.7)	0.72	0.001
	He, 2010	血浆	MethyLight	170	8(4.7)	182	129(70.9)	N/A	0.001
Vimentin	Li, 2009	血浆	Methyl-BEAMing	110	8(5.3)	81	48(40.9)	0.81	0.001
Wif-1	Lee, 2009	血浆	MSP	276	26(9.4)	243	89(36.6)	0.64	0.001
AKAP12	Liu, 2010	血清	MS-HRM	50	4(8.0)	100	48(48.0)	N/A	0.001
SFRP2	Tang, 2011	血浆	MSP	30	0(0.0)	169	113(66.9)	N/A	0.001
NeuroG1	Herbst, 2011	血清	MethyLight	45	9(20.0)	97	61(62.9)	0.73	0.001
TFPI2	Hibi, 2011	血清	qMSP	20	0(0.0)	215	39(18.1)	N/A	0.037
DLC1	Wu, 2011	血清	MSP	45	4(8.9)	85	36(42.4)	N/A	0.001
CYCD2	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	14(46.7)	30	28(93.3)	N/A	0.001
HIC1	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	2(6.7)	30	19(63.3)	N/A	0.001
PAX5	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	19(63.3)	30	29(96.7)	N/A	0.001
RB1	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	14(46.7)	30	27(90.0)	N/A	0.001
SRBC	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	2(6.7)	30	10(33.3)	N/A	0.01
SDC2	Oh, 2013	血清	qMSP	125	6(4.8)	131	114(87.0)	N/A	0.001
Rassf2	Lyu, 2014	血清	MSP	59	0(0.0)	59	16(27.1)	N/A	0.001
SFRP1	Lyu, 2014	血清	MSP	59	0(0.0)	59	18(30.5)	N/A	0.001
CHAM	Pedersen, 2014	血浆	qMSP	74	5(6.8)	73	40(54.8)	N/A	0.001

MSP: 甲基化特异性PCR; MethyLight: 荧光定量甲基化; qMSP: 定量MSP; Methyl-microarray: 甲基化微阵列; Epi proColon: 商业化的Septin9基因甲基化检测试剂盒; MS-HRM: 甲基化敏感的高分辨率溶解曲线; N/A: 无记录; AUC: 曲线下面积.

表2 结直肠癌筛查中粪便为基础的甲基化指标

基因	作者, 年份	检测方法	健康对照		结直肠癌		AUC面积	P值
基因	作者, 年份	检测方法	总例数	甲基化n(%)	总例数	甲基化n(%)	AUC面积	P值
单基因
SFRP2	Müller, 2004	MethyLight	13	3(23.1)	23	19(82.6)	N/A	0.001
	Huang, 2007	MSP	24	1(4.2)	52	49(94.2)	N/A	0.001
	Wang, 2008	MSP	30	2(6.7)	69	60(87.0)	N/A	0.001
	Nagasaka, 2009	COBRA	113	9(8.0)	84	53(63.1)	N/A	0.001
	Chang, 2010	MSP	31	0(0.0)	30	18(60.0)	N/A	0.001
	Tang, 2011	MSP	30	2(6.7)	169	142(84.0)	N/A	0.001
	Zhang, 2014	MSP	30	1(3.3)	48	29(60.4)	N/A	0.001
	Lu, 2014	MSP	40	4(10.0)	56	32(57.1)	N/A	0.001
PGR	Müller, 2004	MethyLight	26	8(30.8)	23	18(78.3)	N/A	0.001
SFRP5	Müller, 2004	MethyLight	26	9(34.6)	23	18(78.3)	N/A	0.002
HIC1	Lenhard, 2005	MSP	31	0(0.0)	26	11(42.3)	N/A	0.001
Vimentin	Chen, 2005	MSP	107	8(7.5)	94	43(45.7)	N/A	0.001
	Itzkowitz, 2007	MSP	122	16(13.1)	40	29(72.5)	N/A	0.001
	Itzkowitz, 2008	MSP	363	62(17.1)	82	63(76.8)	N/A	0.001
	Baek, 2009	MSP	37	0(0.0)	60	23(38.3)	N/A	0.001
	Li, 2009	Methyl-BEAMing	38	2(5.3)	22	9(40.9)	N/A	0.001
	Zhang, 2011	MSP	30	0(0.0)	60	32(53.3)	N/A	0.001
	Amiot, 2014	qMSP	157	0(0.0)	90	29(32.2)	N/A	0.001
	Kisiel, 2013	QuARTS	N/A	N/A(11.0)	N/A	N/A(89.0)	0.97	N/A
HLTF	Itzkowitz, 2007	MSP	122	9(7.4)	40	15(37.5)	N/A	0.001
HPP1	Huang, 2007	MSP	24	0(0.0)	52	37(71.2)	N/A	0.001
MGMT	Huang, 2007	MSP	24	0(0.0)	52	25(48.1)	N/A	0.001
	Baek, 2009	MSP	37	5(13.5)	60	31(51.7)	N/A	0.001
	Azuara, 2010	MSP & Melting curve	15	0(0.0)	28	9(32.1)	N/A	0.014
	Kang, 2011	MSP	26	1(3.8)	69	38(55.1)	N/A	0.001
CDKN2A	Abbaszadegan, 2007	MSP	20	0(0.0)	25	5(20.0)	N/A	0.034
	Chang, 2010	MSP	31	1(3.2)	30	12(40.0)	N/A	0.001
	Azuara, 2010	MSP & Melting curve	13	0(0.0)	30	9(30.0)	N/A	0.026
	Kang, 2011	MSP	26	0(0.0)	69	36(52.2)	N/A	0.001
SFRP1	Zhang, 2007	MSP	15	2(13.3)	29	18(62.1)	N/A	0.002
	Kim, 2009	qMSP	15	0(0.0)	20	11(55.0)	N/A	0.001
	Salehi, 2012	MSP	25	2(8.0)	25	13(52.0)	N/A	0.006
EN1	Mayor, 2009	Melting curve	30	1(3.3)	30	8(26.7)	N/A	0.011
TFPI2	Glöckner, 2009	qMSP	87	11(12.6)	84	67(79.8)	N/A	0.001
	Zhang, 2011	MSP	30	4(13.3)	60	45(75.0)	N/A	0.001
GATA4	Li, 2009	Methyl-BEAMing	110	8(5.3)	81	48(40.9)	0.81	0.001
NDRG4	Melotte, 2009	qMSP	75	3(4.0)	75	42(56.0)	N/A	0.001
	Lu, 2014	MSP	40	1(2.5)	56	16(28.6)	N/A	0.001
	Kisiel, 2013	QuARTS	N/A	N/A(11.0)	N/A	N/A(100.0)	0.85	N/A
ITGA4	Ausch, 2009	qMSP	28	6(21.4)	75	69(92.0)	N/A	0.001
	Chang, 2010	MSP	31	0(0.0)	30	11(36.7)	N/A	0.001
B4GALT1	Kim, 2009	qMSP	10	2(20.0)	16	9(56.3)	N/A	0.069
OSMR	Kim, 2009	qMSP	96	4(4.2)	89	35(39.3)	N/A	0.001
	Zhang, 2011	MSP	30	0(0.0)	60	41(68.3)	N/A	0.001
	Bosch, 2012	qMSP	101	7(6.9)	65	25(38.5)	N/A	0.001
MLH1	Baek, 2009	MSP	37	0(0.0)	60	18(30.0)	N/A	0.001
RASSF2	Nagasaka, 2009	COBRA	113	6(5.3)	84	38(45.2)	N/A	0.001
ESR1	Kato, 2009	nMSP	N/A	N/A	49	32(65.3)	N/A	N/A
RARB2	Azuara, 2010	MSP & Melting curve	13	0(0.0)	34	11(32.4)	N/A	0.019
APC	Azuara, 2010	MSP & Melting curve	15	0(0.0)	28	9(32.1)	N/A	0.014
MAL	Kang, 2011	MSP	26	1(3.8)	69	54(78.3)	N/A	0.001
PHACTR3	Bosch, 2012	qMSP	101	4(4.0)	65	40(61.5)	0.78- 0.87	0.001
SPG20	Zhang, 2013	MSP	30	0(0.0)	96	77(80.2)	N/A	0.001
SLIT2	Azuara, 2013	Melting Curve	44	0(0.0)	16	4(25.0)	N/A	0.001
Septin9	Carmona, 2013	Pyrosequence	N/A	N/A	35	7(20.0)	N/A	N/A
FBN1	Guo, 2013	MSP	30	2(6.7)	75	54(72.0)	N/A	0.001
p33ING1b	He, 2014	nMSP	20	1(5.0)	61	45(73.8)	N/A	0.001
Wif1	Zhang, 2014	MSP	30	0(0.0)	48	27(56.3)	N/A	0.001
	Amiot, 2014	qMSP	157	1(0.6)	90	17(18.9)	N/A	0.001
ALX4	Amiot, 2014	qMSP	157	2(1.3)	90	9(10.0)	N/A	0.001
GATA5	Lu, 2014	MSP	40	7(17.5)	56	47(83.9)	N/A	0.001
VIM	Lu, 2014	MSP	40	6(15.0)	56	23(41.1)	N/A	0.006
BMP3	Kisiel, 2013	QuARTS	N/A	N/A(11.0)	N/A	N/A(100.0)	0.97	N/A
EYA4	Kisiel, 2013	QuARTS	N/A	N/A(11.0)	N/A	N/A(100.0)	0.95	N/A

MethyLight: 荧光定量甲基化; MSP: 甲基化特异性PCR; COBRA: 重亚硫酸钠处理限制性酶切图谱分析; Methy-BEAMing: 磁珠乳液扩增法检测甲基化; qMSP: 定量MSP; QuARTS: 等位基因特异性实时定量目标和信号放大; Melting curve: 溶解曲线; nMSP: 巢式MSP; Pyrosequence: 焦磷酸测序法; N/A: 无记录; AUC: 曲线下面积.

引文著录: 薛猛, 王良静. 结直肠癌基因DNA甲基化标志物筛查的价值. 世界华人消化杂志 2015; 23(29): 4626-4635