述评
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世界华人消化杂志. 2015-10-18; 23(29): 4626-4635
Published online 2015-10-18. doi: 10.11569/wcjd.v23.i29.4626
结直肠癌基因DNA甲基化标志物筛查的价值
薛猛, 王良静
薛猛, 王良静, 浙江大学医学院附属第二医院消化内科 浙江大学胃肠病研究所 浙江省杭州市 310009
王良静, 主任医师, 研究员, 博士生导师, 主要从事胃肠道肿瘤的早期诊断和干预的基础与临床研究.
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, Nos. 81472214, 8130207, 81272678; 浙江省科技创新团队基金资助项目, No. 2013TD13.
作者贡献分布: 王良静负责述评结构设计和文章修改; 薛猛负责文献检索和文章写作.
通讯作者: 王良静, 主任医师, 研究员, 博士生导师, 310009, 浙江省杭州市解放路88号, 浙江大学医学院附属第二医院消化内科, 浙江大学胃肠病研究所. wanglj76@hotmail.com
电话: 0571-86006788
收稿日期: 2015-04-28
修回日期: 2015-05-21
接受日期: 2015-06-01
在线出版日期: 2015-10-18
Abstract

结直肠癌是全球最常见的恶性肿瘤之一, 通过人群早期筛查和诊断结直肠癌是疾病防治的关键. 近年来发现了一系列启动子高甲基化的相关基因, 在结直肠癌的发生发展中发挥着重要的作用. 多数在肿瘤组织中发生高甲基化基因的启动子片段在血液、粪便标本中同样被检测到. 这些高甲基化基因对结直肠癌诊断的敏感性和特异性均明显优于传统筛查指标如血癌胚抗原和粪便潜血等. 本文将重点介绍目前结直肠癌基因DNA甲基化标志物筛查的研究进展以及将来可能的研究方向.

Keywords: 结直肠癌; DNA甲基化; 筛查

核心提示: 结直肠癌患者血液、粪便标本中包括细胞质分裂基因9(Septin9)、分泌型卷曲相关蛋白2(secreted frizzled related protein 2)在内多个基因甲基化的检出率明显高于健康对照者. 甚至早在TNM 1期或Duke A期结直肠癌患者中也能检测到高甲基化的DNA片段. 将不同基因的甲基化检测和突变、血红蛋白等指标结合起来综合分析可进一步提高检测的敏感性.