临床经验
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世界华人消化杂志. 2011-06-08; 19(16): 1739-1744
在线出版 2011-06-08. doi: 10.11569/wcjd.v19.i16.1739
表1 PJS患者及正常家族成员β-catenin基因突变情况
PJS患者突变位点可能突变意义
(1)LJM 息肉组织431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
肠道正常黏膜431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
(2)XWH 息肉组织431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
LJY 息肉组织431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
血液白细胞431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
421缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
(3)LY 息肉组织431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
血液白细胞184插入T蛋白合成调节异常
(4)LYF 息肉组织431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
血液白细胞无发现
(5)LTJ 息肉组织184插入T蛋白合成调节异常
血液白细胞431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
421缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
LCY(F) 息肉组织184插入T蛋白合成调节异常
LJH(F) 息肉组织421缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
(6)WCF 息肉组织184插入T蛋白合成调节异常
189插入A蛋白合成调节异常
(7)RZL 息肉组织184插入T蛋白合成调节异常
189插入A蛋白合成调节异常
血液白细胞无发现
肠道正常黏膜无发现
RYS 肠道正常黏膜431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
(8)ZWY 息肉组织431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
ZWB 息肉组织431缺失A框移突变, 终止密码子提前出现
184插入T蛋白合成调节异常
(9)SL 血液白细胞184插入T蛋白合成调节异常
F: 正常PJS家庭成员; (1)-(9): 9个不同PJS家族.
引文著录: 占春玲, 吴保平, 张亚历. β-catenin基因在Peutz-Jeghers综合征组织中的突变及表达. 世界华人消化杂志 2011; 19(16): 1739-1744