UGT1A8基因多态与结直肠癌的相关性

表1 UGT1A8基因第一外显子(exon-1)区域的多态位点

	核苷酸位置
	518	765	830
UGT1A8*1	C	A	G
变异体	G	G	A
	A173G	T255(silent)	C277Y

UGT1A8基因的3个多态位点位于碱基518 765和830, 表中所示这些碱基在UGT1A8*1的位置, 以及其他等位基因的单核苷酸多态性. 这些突变之间无连锁.

表2 UGT1A8蛋白等位基因多态性区域(173和277氨基酸)与其他UGT1A蛋白的氨基酸同一性

UGT	氨基酸位点
	172	173	174	276	277	278
1A1	L	P	C	N	C	L
1A3	I	P	C	N	C	A
1A4	I	P	C	N	C	A
1A6	F	P	C	N	C	K
1A7	I	F	C	N	C	H
1A8*1	I	A	C	N	C	H
1A8*2	I	G	C	N	C	H
1A8*3	I	A	C	N	Y	H
1A9	I	L	C	N	C	H
1A10	I	F	C	N	C

表3 结直肠癌U GT1A8等位基因基因频率分布(%, n = 69)

等位基因	氨基酸位置	对照组	结直肠癌组	P值	OR值(95% CI)
UGT1A8*1	A173T255C277	0.514	0.321	0.047	0.51(0.28-0.79)
UGT1A8*1a	A173T255(A>G)C277	0.275	0.294	0.329
UGT1A8*2	G173T255C277	0.188	0.220	0.572
UGT1A8*3	A173T255Y277	0.023	0.165	0.003	9.63(2.12-7.79)

表4 结直肠癌UGT1A8基因多态 [n = 109, n(%)]

UGT1A8 Genotypes	对照组	结直肠癌	P值	OR值(95%CI)
UGT1A8*1/*1	38(34.78)	14(13.04)	0.045	0.28(0.16-0.88)
UGT1A8*1/*1a	14(13.04)	14(13.04)	0.412
UGT1A8*1a/*1a	19(17.39)	22(20.30)	0.642
UGT1A8*2/*1	19(17.39)	14(13.04)	0.477
UGT1A8*2/*1a	8(7.25)	6(5.80)	0.730
UGT1A8*2/*2	6(5.80)	5(4.35)	0.698
UGT1A8*3/*1	3(2.90)	14(13.04)	0.028	5.03(2.25-5.99)
UGT1A8*3/*2	2(1.45)	18(15.94)	0.003	12.90(2.68-6.15)
UGT1A8*3/*3	0(0)	2(1.45)	-