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遗传代谢病筛查在婴儿肝炎综合征病因诊断中的意义
刘艳, 黄志华, 徐三清, 黄永建, 周华, 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 湖北省武汉市 430030
刘艳, 副主任医师, 主要从事儿科消化系统疾病的研究.
基金项目: 卫生部临床重点专科建设基金资助项目(小儿消化专科), No. 鄂卫通[2012]112.
作者贡献分布: 刘艳对此文作主要贡献; 此课题由刘艳与黄志华设计; 研究过程由刘艳与黄志华完成; 研究所用临床资料由黄志华、徐三清、黄永建及周华提供; 数据分析由刘艳完成; 本论文写作由刘艳完成.
通讯作者: 黄志华, 教授, 主任医师, 430030, 湖北省武汉市解放大道1095号, 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科. zhhuang@tjh.tjmu.edu.cn
电话: 027-83663528
收稿日期: 2014-10-11
修回日期: 2014-11-06
接受日期: 2014-11-18
在线出版日期: 2015-01-18
修回日期: 2014-11-06
接受日期: 2014-11-18
在线出版日期: 2015-01-18
Core Tip
核心提示: 遗传代谢缺陷病是婴儿肝炎综合征的重要原因之一. 婴儿早期即发生肝功能衰竭、胆汁淤积明显而γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyl transferase)正常、有异常代谢指标如低血糖、高血氨等或胆汁淤积伴有先天性心脏病及特殊容貌者等, 要进行遗传代谢病的筛查.