Published online 2018-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v26.i21.1313
修回日期: 2018-07-04
接受日期: 2018-07-08
在线出版日期: 2018-07-28
家族性腺瘤性息肉病又称腺瘤性结肠息肉病, 是一种少见的常染色体显性遗传病, 主要由腺瘤性息肉病基因突变所致, 基因型-表现型相关性一直为国内外研究热点. 该病具有100%癌变风险, 给患者带来了很大的心理负担, 因而癌变危险因素的分析是今年来家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)研究的另一热点, 现有研究表明年龄、腺瘤数目、直径、病理类型可能为FAP发展为结直肠癌(colorectal cancer, CRC)的危险因素. 治疗上目前仍主要依赖于内镜下息肉治疗和预防性结直肠切除术.
本文旨在学习家族性腺瘤性息肉病的临床特征, 提高临床工作者对该病的认识, 同时探讨可能的危险因素, 为FAP患者的管理及临床决策的选择提供参考.
本文目标为探讨家族性腺瘤性息肉病的肠内、肠外表现及内镜特征、病理组织表现, 提高临床工作者对该病的警惕性, 早期发现可能存在恶变高风险的腺瘤, 做到早期诊断、早期干预、早期治疗.
本文回顾分析了南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院近10年来收治的47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料, 并对所有患者进行随访, 采用卡方检验、秩和检验、Fisher确切概率法、Logistic二元回归分析(Wald向前法)等多种统计学方法进行FAP癌变危险因素的研究.
本文实验目标基本达到, 在47例患者中表现为黑便或便血、大便性状改变、腹痛、腹胀的分别为29例、22例、16例、11例. 本组病例中肠外表现以胃息肉及十二指肠息肉为主, 分别为9例和4例, 另有2例术后继发硬纤维瘤. 病理结果以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主, 少数表现为增生性息肉或幼年性息肉. 16例患者发生癌变, 发现年龄≥40岁及腺瘤直径＞2 cm者与40岁以下及腺瘤小于2 cm的患者癌变差异有统计学意义(P＜0.05), 二元回归分析提示年龄(OR = 1.084, 95%CI: 1.016-1.157)及腺瘤大小(OR = 10.264, 95%CI: 1.526-69.035)为影响FAP癌变的危险因素. 所有患者均接受结直肠切除或内镜下治疗, 4例癌变患者术后辅以化疗. 考虑非甾体消炎药心血管不良事件、消化道出血等副反应, 本组患者未使用非甾体消炎药.
本文通过多因素分析, 明确了发现年龄和腺瘤直径大小为影响家族性腺瘤性息肉病的癌变危险因素, 且随发现年龄每增加一岁, FAP发展为CRC的风险增加1.084倍, 因而在家族性腺瘤性息肉病患者的诊治中我们应早期诊断, 早期干预, 对其家族中其它高风险人员(FAP患者的一级亲属), 也应尽早进行筛查, 发现腺瘤后及时行内镜或外科手术治疗, 减缓疾病发展的进程.
由于家族性腺瘤性息肉病为罕见病, 本文纳入的病例数较少, 且为回顾性研究, 可能存在较大的偏倚, 需要更大样本量的数据来证实. 未来, 我们需要更多前瞻性临床数据来评价这些潜在的危险因素在FAP患者癌变风险评估、临床决策选择等方面的意义. 随着基因检测技术的成熟, 或许我们可以进一步探索具备这些危险因素的患者在基因突变位点上有无共性, 进而通过基因技术实现FAP患者的二级预防. 此外, 非甾体类消炎药在FAP患者中的价值值得我们去思考、探索.