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Gardner综合征1例报告
张梦璇, 刘洪娜, 郑吉敏, 申安东, 徐燕燕, 苏少慧, 河北省人民医院老年消化科 河北省石家庄 050001
张梦璇, 河北北方学院研究生院 河北省张家口 075000
张梦璇, 研究生在读, 主要研究方向为消化内科学.
基金项目: 河北省医学科学研究重点课题计划 , No. 20180026 .
作者贡献分布: 张梦璇负责资料分析, 撰写论文; 苏少慧、郑吉敏负责拟定写作思路, 指导撰写文章并最后定稿; 刘洪娜、申安东、徐燕燕参与收集数据, 修改论文.
通讯作者: 苏少慧, 主任医师, 050001, 河北省石家庄市新华区和平西路348号, 河北省人民医院老年消化科. 13613116257@163.com
收稿日期: 2023-02-27
修回日期: 2023-03-26
接受日期: 2023-05-18
在线出版日期: 2023-05-28
修回日期: 2023-03-26
接受日期: 2023-05-18
在线出版日期: 2023-05-28
Abstract
背景
Gardner综合征(gardner syndrome, GS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病, 累及多个系统, 临床表现多样, 容易漏诊误诊. 本文总结了该例患者的临床特点、诊疗经验, 以期加强临床医师对GS的认识.
病例简介
本文报道1例38岁的女性GS患者, 因间断腹胀、恶心、呕吐15 mo, 加重1 wk来院, 相关检查示肠道腺瘤、腹壁及腹腔多发硬纤维瘤, 基因测序证实该疾病诊断. 对其行内镜下肠息肉切除及对症治疗, 患者上述症状缓解. 后患者上述症状复发, 并较前加重, 至外院行胃肠吻合术, 术后恢复良好, 目前无恶心、呕吐等症状.
结论
GS临床变现多样, 肠外表现多早于肠息肉出现, 对于患者的早期识别至关重要, 从而尽早治疗, 提高预后.
Keywords: Gardner综合征; 硬纤维瘤; 家族性遗传性腺瘤病; 软组织肿瘤; 结肠息肉
核心提要: Gardner综合征临床病变主要为结直肠腺瘤性息肉合并多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤等肠外表现. 该病起病隐匿, 肠外表现常在肠道病变之前出现, 容易误诊, 因此对于该病的早期识别至关重要.