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Gardner综合征1例报道
黄艳齐, 陈柯豫, 张玲利, 郑州大学第一附属医院消化内科 河南省郑州市 450052
黄艳齐, 郑州大学第一附属医院硕士研究生在读, 主要研究方向为消化内科学.
基金项目: 国家自然科学基金资助项目 , No. 81802859 .
作者贡献分布: 此课题由张玲利、黄艳齐和陈柯豫设计; 病例的资料收集与整理由黄艳齐完成; 病例信息及数据的核对由陈柯豫负责; 本论文写作由黄艳齐完成; 张玲利对该论文内容进行修改与补充.
通讯作者: 张玲利, 副主任医师, 450052, 河南省郑州市二七区建设东路1号, 郑州大学第一附属医院消化内科. zhangllzzu@163.com
收稿日期: 2021-10-25
修回日期: 2021-11-25
接受日期: 2022-01-11
在线出版日期: 2022-01-28
修回日期: 2021-11-25
接受日期: 2022-01-11
在线出版日期: 2022-01-28
Abstract
背景
Gardner综合征是常染色体显性遗传病, 主要表现为多发性胃肠道息肉、软组织肿瘤和骨瘤. 它比较罕见, 相关报道较少, 但其恶变率高, 因此对该病有全面认识对治疗具有重要意义.
病例简介
我们报告1例被确诊为Gardner综合征的39岁男性患者, 因贫血、黑便4月余, 伴恶心呕吐20天来院诊治. 胃肠镜检查发现胃肠道多发息肉, 息肉活检病理证实该疾病诊断, 我院医生即对其行内镜下治疗, 患者术后恢复良好, 黑便症状缓解, 贫血症状也有所改善.
结论
Gardner综合征的临床表现复杂, 因此要求医生能更加敏锐地将患者临床表现与影像学和病理检查结果相结合, 尽早诊断和治疗, 使病情得到有效的控制, 改善疾病预后.
Keywords: Gardner综合征; 家族性腺瘤性息肉病; 黑斑息肉综合征; 病例报告
核心提要: Gardner综合征临床表现累及多系统改变, 结肠多发息肉、骨瘤、软组织肿瘤为Gardner综合征三大主要特征, 由于肠道息肉恶变率较高, 因此该疾病一经确诊应立即采取内镜下治疗防止疾病恶化.