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进行性家族性肝内胆汁淤积症3型合并AIH-PBC重叠综合征1例
王月, 王银玲, 朱月萍, 许炜璐, 黄金龙, 钱峰, 朱传武, 苏州市第五人民医院(苏州大学附属传染病医院)感染病科 江苏省苏州市 215131
王月, 主治医师, 主要从事慢性肝炎及肝硬化的治疗研究.
柴晓哲, 苏州市第五人民医院(苏州大学附属传染病医院)消化科 江苏省苏州市 215131
李明, 钱峰, 朱传武, 苏州市第五人民医院(苏州大学附属传染病医院)肝病科 江苏省苏州市 215131
基金项目: 苏州市临床医学中心 , No. Szzx201508 .
作者贡献分布: 此病例报告由朱传武、王月设计; 王银玲、朱月萍、许炜璐、黄金龙、柴晓哲、李明及钱峰参与诊治与资料收集; 论文写作由王月完成; 朱传武指导及审校.
通讯作者: 朱传武, 教授, 主任医师, 215131, 江苏省苏州市相城区广前路10号, 苏州市第五人民医院(苏州大学附属传染病医院)感染、肝病科. zhuchw@126.com
收稿日期: 2021-09-14
修回日期: 2021-10-22
接受日期: 2021-12-20
在线出版日期: 2022-01-08
修回日期: 2021-10-22
接受日期: 2021-12-20
在线出版日期: 2022-01-08
Abstract
背景
自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis, AIH)和原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis, PBC)的AIH-PBC重叠综合征在肝病中并非少见, 同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症则较为罕见, 通常容易造成漏诊.
病例简介
本例患者因为肝功能异常伴黄疸11年均未能明确诊断. 在本院住院期间, AIH-PBC重叠综合征获得确诊. 在接受正规治疗后, 效果欠佳. 给与遗传性肝病基因检测, 发现ABCB4基因突变, 提示患者同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, PFIC3). 2020年和2021年, 患者先后因为"上消化道出血"又2次入住我院, 病情呈现不断加重的趋势.
结论
对于1例久未获得确诊的肝病患者, 通过生化学、血清学、影像学、组织学等检查, 明确了AIH-PBC重叠综合征的诊断. 但本病例由于脾脏明显肿大, 似不能完全以AIH-PBC重叠综合征加以解释, 因此对患者进行了遗传性肝病相关的基因检测, 发现了ABCB4基因突变, 避免了PFIC3的漏诊.
Keywords: AIH-PBC重叠综合征; 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型; 病例报告
核心提要: 对于肝细胞酶和胆系酶反复升高的患者, 在排除其他肝胆疾病以外, 诊断要考虑自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis, AIH)和原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis, PBC)的AIH-PBC重叠综合征. 但对于免疫抑制剂联合熊去氧胆酸治疗效果不佳, 黄疸不退, 脾脏肿大明显的患者, 要考虑合并遗传性肝内胆汁淤积性肝病.