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Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展
李白容, 孙涛, 蒋宇亮, 宁守斌, 中国人民解放军空军特色医学中心消化内科 北京市 100142
李白容, 主治医师, 主要从事消化道早癌诊治、小肠疾病内镜诊治研究
基金项目: 空军总医院年度计划课题 , No. kz2015026 .
作者贡献分布: 本文综述由李白容、孙涛及蒋宇亮完成; 宁守斌审校.
通讯作者: 宁守斌, 主任医师, 100142, 北京市海淀区阜成路30号, 中国人民解放军空军特色医学中心消化内科. ning-shoubin@163.com
电话: 010-66928232
收稿日期: 2018-10-24
修回日期: 2018-12-25
接受日期: 2019-01-10
在线出版日期: 2019-05-08
修回日期: 2018-12-25
接受日期: 2019-01-10
在线出版日期: 2019-05-08
Abstract
Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病, 目前已被证实的致病基因为STK11. 该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性. 基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生. 治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段. 近年来, 气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分认可, 使得大部分患者避免了外科开腹手术, 这对改善了患者生活质量及远期预后有重要意义. 另外, 针对PJS随年龄增长消化道息肉生长特点及显著增加消化道及非消化道恶性肿瘤风险, 我们按照年龄阶段进行有差别有针对的随访策略.
Keywords: Peutz-Jeghers综合征; STK11; 息肉; 恶性肿瘤; 气囊辅助小肠镜
核心提要: Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)消化道息肉的生长及肿瘤的发生均与年龄密切相关, 建议分年龄段采取不同随访策略. 气囊辅助小肠镜小肠息肉切除对预防、解除息肉相关并发症及避免外科开腹手术的价值不可替代, 尤其对于少儿PJS患者的小肠息肉的治疗.