Copyright
©The Author(s) 2017. Published by Baishideng Publishing Group Inc. All rights reserved.
肝豆状核变性的历史和治疗
陈源, 张会丰, 河北医科大学第二医院儿科 河北省石家庄市 050000
陈源, 副教授, 主要从事儿童危重症及儿童肝脏病的临床研究.
作者贡献分布: 本文由陈源与张会丰完成.
通讯作者: 陈源, 副教授, 050000, 河北省石家庄市和平西路215号, 河北医科大学第二医院儿科. ychen74@163.com
电话: 0311-66007357
收稿日期: 2016-12-21
修回日期: 2017-02-14
接受日期: 2017-02-27
在线出版日期: 2017-03-28
修回日期: 2017-02-14
接受日期: 2017-02-27
在线出版日期: 2017-03-28
Abstract
肝豆状核变性, 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病. 发病率为1/30万, 是儿科常见的遗传代谢性疾病之一. 儿童期肝豆状核变性, 以肝病起病最多, 但临床上以神经系统症状起病者也并不少见, 甚至每个系统都有作为首发症状的报道. 肝豆状核变性的治疗包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植. 药物治疗主要是青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丙磺酸钠、二巯基丁二钠、连四硫代钼酸铵、锌剂. 大多数内科螯合治疗有效, 但对于部分失代偿肝硬化和暴发性肝豆状核变性, 肝脏移植已成为肝豆状核变性治疗的主要手段.
Keywords: 肝豆状核变性; 药物治疗; 肝脏移植
核心提要: 肝豆状核变性, 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病. 肝豆状核变性的治疗包括饮食控制、药物治疗和肝脏移植. 药物治疗主要是青霉胺、曲恩汀、二巯基丙醇、二巯丙磺酸钠、二巯基丁二钠、连四硫代钼酸铵、锌剂. 肝脏移植已成为肝豆状核变性治疗的主要手段.