基础研究
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世界华人消化杂志. 2016-12-18; 24(35): 4677-4683
Published online 2016-12-18. doi: 10.11569/wcjd.v24.i35.4677
中国汉族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突变筛查
朱雨田, 姚伍秀, 汪洋, 陈俊冀, 严茂林, 陈和平
朱雨田, 姚伍秀, 汪洋, 陈俊冀, 严茂林, 陈和平, 电子科技大学附属医院·四川省人民医院老年疾病研究所 四川省成都市 610072
朱雨田, 在读硕士, 主要从事消化系统疾病的基因研究.
作者贡献分布: 基因扩增、序列分析及论文撰写由朱雨田完成; 临床病例与对照收集由姚伍秀、汪洋、陈俊冀及严茂林完成; 陈和平进行指导与质量把关.
基金项目: 四川省科技厅基金资助项目, No. 2011FZ0036; 四川省人民医院青年基金, No. 2015QN19.
通讯作者: 陈和平, 主任医师, 博士生导师, 610072, 四川省成都市青羊区一环路西二段32号, 电子科技大学附属医院·四川省人民医院老年疾病研究所. doctorchenhp@163.com
收稿日期: 2016-09-13
修回日期: 2016-10-11
接受日期: 2016-10-20
在线出版日期: 2016-12-18
Abstract
目的

对羧肽酶A1(carboxypeptidase A1, CPA1)基因进行突变分析, 探讨中国汉族人群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis, CP)的分子发病机制.

方法

收集2014-10/2016-04就诊于四川省人民医院和四川省人民医院崇州分院的CP患者146例作为病例组, 另选取200例健康体检者为对照组. 采用PCR扩增及DNA直接测序法对CPA1基因全部外显子进行测序, 并与CPA1基因的正常序列对比分析.

结果

在CPA1基因第3外显子上, 分别检测出1例c.281A>G杂合错义突变和1例c.370A>G杂合错义突变, 另检测到2例第8外显子c.1074C>T杂合同义突变, 在正常对照中均未检测到上述突变. 同时在第3外显子检测到rs1126899单核苷酸多态性位点, 且该位点基因型在病例组和对照组的分布具有统计学差异(P = 0.040), 病例组rs1126899位点G等位基因携带率高于对照组(74.0% vs 63.0%, χ2 = 4.641, P = 0.031), 病例组rs1126899位点G等位基因的频率分布也高于对照组(49.0% vs 39.2%, χ2 = 6.479, P = 0.011), 在不存在酒精因素的病例组与对照组中, CC型携带者与CG+GG型携带者的分布差异具有统计学意义(OR = 1.779, 95%CI: 1.026-3.087, P = 0.039).

结论

CPA1基因c.281A>G、c.370A>G和c.1074C>T突变可能与中国汉族人群CP的发病有关, CPA1基因rs1126899 C/G多态性与中国汉族人群CP的易感性相关.

Keywords: 慢性胰腺炎; CPA1基因; 突变

核心提要: 本文对146例慢性胰腺炎患者和200例健康对照进行研究, 运用直接测序法筛查到CPA1基因的新突变和有意义的单核苷酸多态性位点, 没有发现国外报道的常见突变, 这可能与地域和种族差异有关.