临床研究
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世界华人消化杂志. 2015-08-18; 23(23): 3691-3699
Published online 2015-08-18. doi: 10.11569/wcjd.v23.i23.3691
中国汉族人群PNPLA3 rs738409(C>G)基因多态性与肝硬化病因学的相关性
王心怡, 李丹, 李异玲
王心怡, 李丹, 李异玲, 中国医科大学附属第一医院消化内科 辽宁省沈阳市 110001
王心怡, 在读硕士, 主要从事消化系统疾病的研究.
基金项目: 辽宁省科技厅基金资助项目, No. 2011225015; 沈阳市科技厅基金资助项目, No. F13-220-9-61.
作者贡献分布: 此课题由李异玲设计; 研究过程由王心怡与李丹操作完成; 研究所用新试剂及分析工具由李异玲提供; 数据分析由王心怡完成; 本论文写作由王心怡完成.
通讯作者: 李异玲, 教授, 主任医师, 110001, 辽宁省沈阳市和平区南京街155号, 中国医科大学附属第一医院消化内科. lyl-72@163.com
电话: 021-52983057
收稿日期: 2015-06-06
修回日期: 2015-06-30
接受日期: 2015-07-06
在线出版日期: 2015-08-18
Abstract

目的: 探究在中国汉族人群中, 含patatin样磷脂酶域3(patain-like phospholipase domain-containing protein 3, PNPLA3) I148M基因变异与酒精性肝硬化、慢性乙型病毒性肝炎肝硬化及慢性丙型病毒性肝炎肝硬化易感性及肝脏损伤程度、预后是否存在相关性.

方法: 本研究纳入224例中国汉族酒精性肝硬化、慢性丙型病毒性肝炎肝硬化、慢性乙型病毒性肝炎肝硬化患者, 其中, 慢性乙型病毒性肝炎肝硬化患者88例, 酒精性肝硬化患者83例, 慢性丙型病毒性肝炎肝硬化患者53例及200名健康人群作为对照组. 采用探针法基因分型检测PNPLA3 rs738409与肝硬化之间的相关性.

结果: PNPLA3 I148M rs738409 G等位基因型在酒精性肝硬化(OR = 1.902, P<0.001)及慢性乙型肝炎肝硬化(OR = 1.452, P = 0.047)与健康对照组中的频率分布存在显著差异; 丙型肝炎肝硬化与健康对照组中的等位基因频率分布差异无统计学意义(P = 0.056). 并未得出PNPLA3 I148M rs738409 C>G与肝硬化原发性肝细胞癌相关(P = 0.965).

结论: PNPLA3 rs738409 C>G在中国汉族人群中与酒精性肝硬化及慢性乙型肝炎肝硬化易感性存在相关性.

Keywords: patatin样磷脂酶域3 I148M; 肝硬化; 肝癌

核心提示: 在中国汉族人群中, patatin样磷脂酶域3(patain-like phospholipase domain-containing protein 3, PNPLA3) I148M基因变异与酒精性肝硬化呈现显著相关, 同时与乙型肝炎肝硬化易感性可能相关, 并未得出PNPLA3 I148M与丙型肝炎肝硬化及原发性肝癌易感性存在相关性, 考虑样本量较少.