述评
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世界华人消化杂志. 2015-06-18; 23(17): 2681-2687
Published online 2015-06-18. doi: 10.11569/wcjd.v23.i17.2681
促进转运体表达治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症
张琰, 刘克辛
张琰, 刘克辛, 大连医科大学药学院临床药理教研室 辽宁省大连市 116044
刘克辛, 教授, 博士生导师, 主要从事肝脏转运体与肝病药物治疗研究.
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, Nos. 81273580, 81473280.
作者贡献分布: 本文综述由张琰完成; 刘克辛审校.
通讯作者: 刘克辛, 教授, 博士生导师, 116044, 辽宁省大连市旅顺口区旅顺南路西段9号, 大连医科大学药学院临床药理教研室. kexinliu@dlmedu.edu.cn
电话: 0411-86110407
收稿日期: 2015-03-12
修回日期: 2015-04-08
接受日期: 2015-04-17
在线出版日期: 2015-06-18
Abstract

进行性家族性肝内胆汁淤积(progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病, 临床上主要表现为严重的肝内胆汁淤积, 发病率为1/10000-1/5000. 通常在婴儿期或儿童期起病, 最终发展为肝衰竭而致死. 基于临床表现、实验室检查、肝组织学及遗传缺陷, PFIC大致分为三型: PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型. 研究已经证明, 所有这3种类型都与肝脏参与胆汁形成的转运系统的基因的突变有关. 促进转运体表达对治疗PFIC有着重要的临床意义. 本文就PFIC的病因、治疗现状、促进转运体表达治疗PFIC进行综述.

Keywords: 转运体; 表达; 进行性家族性肝内胆汁淤积

核心提示: 本文着重介绍了进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)的病因、治疗现状和促进转运体表达治疗进行家族性肝内胆汁淤积症. 促进转运体表达治疗PFIC是一种新的思路.