临床研究
Copyright ©The Author(s) 2015. Published by Baishideng Publishing Group Inc. All rights reserved.
世界华人消化杂志. 2015-05-28; 23(15): 2373-2381
Published online 2015-05-28. doi: 10.11569/wcjd.v23.i15.2373
BTLA基因多态性与慢性HBV感染家系的遗传易感性
张唯, 吕峰, 郜玉峰, 邹桂舟, 潘发明, 李旭
张唯, 郜玉峰, 邹桂舟, 李旭, 安徽医科大学第二附属医院肝病科 安徽省合肥市 230601
张唯, 安徽省六安市人民医院急诊科 安徽省六安市 237005
吕峰, 安徽省六安市人民医院感染科 安徽省六安市 237005
潘发明, 安徽医科大学流行病与卫生统计学系 安徽省合肥市 230032
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 81273142; 安徽省教育厅自然科学基金资助项目, No. KJ2014A107.
作者贡献分布: 此课题由郜玉峰设计; 标本收集由张唯、吕峰、郜玉峰及邹桂舟完成; 研究过程由张唯与郜玉峰完成; 研究所用试剂由李旭提供; 统计学处理由张唯与潘发明完成; 本文写作由张唯完成; 郜玉峰与李旭对论文校正.
通讯作者: 郜玉峰, 副教授, 副主任医师, 硕士生导师, 230601, 安徽省合肥市芙蓉路678号, 安徽医科大学第二附属医院肝病科. aygyf@126.com
电话: 0551-63869590
收稿日期: 2015-02-08
修回日期: 2015-03-10
接受日期: 2015-03-18
在线出版日期: 2015-05-28
Abstract

目的: 探讨中国汉族人群T、B淋巴细胞弱化因子(B and T lymphocyte attenuator, BTLA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染家系的遗传易感性.

方法: 采用SNaPshot技术检测核心家系中慢性HBV感染者及其家庭成员BTLA基因rs2633562和rs2952323 SNP位点的多态性, 采用家系内关联性分析(family-based association test, FBAT)基因型、等位基因及单体型分布频率.

结果: 单位点SNP遗传关联性分析显示, BTLA基因rs2952323位点多态性与慢性HBV感染的遗传易感有显著的相关性, G/G基因型Z = 2.731, P = 0.006308, G等位基因在附加遗传模型中Z = 2.689, P = 0.0007174, 隐性遗传模型中Z = 2.731, P = 0.006308. 传统的传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test, TDT)和同胞对传递不平衡检验(siblings disequilibrium test, SDT)分析显示无主要的优势等位基因A、C或G从杂合的父母传递给患病子女, P = 1.000000, P = 0.151590. FBAT单倍型分析结果显示rs2633562-A/rs2952323-G(70.0%)存在优势单倍型传递给患病子女或者患病同胞, 在附加遗传模型Z = 3.093, P = 0.001979, 隐性遗传模型中Z = 2.825, P = 0.004721.

结论: BTLA基因位点多态性可能与家族聚集性慢性HBV感染的遗传易感性相关.

Keywords: BTLA基因; 乙型肝炎病毒; 单核苷酸多态性; 基因关联分析; 家系研究

核心提示: 中国汉族人群T、B淋巴细胞弱化因子(B and T lymphocyte attenuator)基因rs2952323位点的G/G基因型与慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染有关联, 存在优势的G等位基因从杂合的父母传递给患病子女, 单倍型分析显示存在优势单倍型rs2633562-A/rs2952323-G传递给患病子女或者患病同胞, 该基因可能对慢性HBV感染的遗传易感性发挥作用.