文献综述
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世界华人消化杂志. 2014-10-18; 22(29): 4430-4436
Published online 2014-10-18. doi: 10.11569/wcjd.v22.i29.4430
PNPLA3 I148M (rs738409) SNP与肝硬化及肝细胞癌关系的研究进展
王心怡, 李异玲
王心怡, 李异玲, 中国医科大学附属第一医院消化内科 辽宁省沈阳市 110001
作者贡献分布: 本文综述由王心怡完成; 李异玲审校.
通讯作者: 李异玲, 教授, 主任医师, 110001, 辽宁省沈阳市和平区南京街155号, 中国医科大学附属第一医院消化内科. lyl-72@163.com
电话: 021-52983057
收稿日期: 2014-06-28
修回日期: 2014-08-04
接受日期: 2014-08-26
在线出版日期: 2014-10-18
Abstract

含patatin样磷脂酶域3(patatin-like phos-pholipase domain containing 3, PNPLA3), 又称脂肪营养素. 大量位于肝细胞膜上并参与脂质代谢. rs738409处基因突变致148位异亮氨酸被蛋氨酸取代(148 isoleucine to Methionine protein variant, I148M). 近年来全基因组分析显示PNPLA3 I148M与肝脏脂肪含量、血清肝酶水平、纤维化程度明显相关, 研究显示PNPLA3 I148M与酒精性肝硬化进程及其所致肝细胞癌的临床转归及预后、慢性丙型肝炎的临床转归显著相关. PNPLA3 I148M在肝病进展中扮演重要角色, 可作为肝细胞癌的一个独立危险因素.

Keywords: 肝硬化; 肝细胞癌; 含patatin样磷脂酶域3

核心提示: 含patatin样磷脂酶域3(patatin-like phospholipase domain containing 3)与酒精性肝硬化及其所致肝细胞癌显著相关, 并与丙型肝炎肝硬化临床转归相关.