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世界华人消化杂志. 2014-07-18; 22(20): 2961-2965
Published online 2014-07-18. doi: 10.11569/wcjd.v22.i20.2961
Published online 2014-07-18. doi: 10.11569/wcjd.v22.i20.2961
UGT1A1基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系
郑德奎, 熊刚, 张悦, 刘利平, 张燕珊, 深圳市人民医院肝胆外科 广东省深圳市 518020
王金明, 深圳华大基因研究院 广东省深圳市 518083
郑德奎, 主要从事腹腔镜技术的研究.
基金项目: 深圳市科技局计划基金资助项目, No. 201202110.
作者贡献分布: 此课题由张悦与郑德奎设计; 研究过程由郑德奎 王金明、熊刚及张燕珊操作完成; 研究所用新试剂与分析工具由王金明提供; 数据分析由郑德奎、熊刚及张悦完成; 本论文写作由郑德奎、张悦及刘利平完成.
通讯作者: 张悦, 主任医师, 518020, 广东省深圳市罗湖区东门北路1017号, 深圳市人民医院肝胆外科. szrmyy@126.com
收稿日期: 2014-04-22
修回日期: 2014-05-04
接受日期: 2014-05-06
在线出版日期: 2014-07-18
修回日期: 2014-05-04
接受日期: 2014-05-06
在线出版日期: 2014-07-18
Abstract
目的: 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UDP-glucuronsyl transferase 1A1, UGT1A1)基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系.
方法: 收集胆囊结石患者48例作为结石组, 无胆囊结石的健康体检者45例作为对照组. 两组病例均提取外周血基因组DNA, 对其进行PCR-Sanger法测序, 检测UGT1A1基因TA盒和G71R突变, 比较两组病例的UGT1A1基因多态性.
结果: 结石组UGT1A1基因发生TATA盒插入突变15例, 突变率达31.25%, 对照组发生TATA盒突变10例, 突变率为22.22%, 两组UGT1A1基因启动子TATA盒突变无统计学差异(P>0.05). 结石组编码区发生G71R点突变14例, 突变率达29.17%, 对照组G71R点突变9例, 突变率为20%, 两组发生G71R点突变多态性无统计学差异(P>0.05). 结石组中UGT1A1基因存在TA盒或G71R突变的共有28例, 对照组为18例, 两组UGT1A1基因多态性差别无统计学意义(P>0.05).
结论: 单纯UGT1A1基因多态性与我国青年人胆囊结石的发病无明显直接关系.
Keywords: UGT1A1基因; 青年人; 基因突变; 胆囊结石; 基因测序
核心提示: 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UDP-glucuronsyl transferase 1A1, UGT1A1)基因多态性与中国青年人胆囊结石的关系, 目前尚不能确定在华人范围内UGT1A1基因与胆囊结石的形成有直接关系.