临床经验
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世界华人消化杂志. 2014-06-18; 22(17): 2503-2507
Published online 2014-06-18. doi: 10.11569/wcjd.v22.i17.2503
HTR3E基因多态性与中国女性IBS-D的发生及肠道症状的关联
张瑜, 廖月霞, 陶文华, 李瑶瑶, 郝臻凤, 卜平
张瑜, 廖月霞, 陶文华, 李瑶瑶, 郝臻凤, 卜平, 扬州大学医学院中西医结合研究所 江苏省扬州市 2005001
张瑜, 在读博士, 主要从事功能性胃肠病的研究.
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 81173392; 江苏省研究生创新工程基金资助项目, No. CXZZ12_0918.
作者贡献分布: 此课题由张瑜与卜平设计; 研究过程由张瑜、廖月霞、陶文华、李瑶瑶及郝臻凤操作完成; 数据分析与本论文写作由张瑜完成; 论文由卜平审阅.
通讯作者: 卜平, 教授, 博士生导师, 225001, 江苏省扬州市淮海路11号, 扬州大学医学院中西医结合研究所. boping@yzu.edu.cn
电话: 0514-87978872
收稿日期: 2014-02-28
修回日期: 2014-04-08
接受日期: 2014-04-17
在线出版日期: 2014-06-18
Abstract

目的: 探讨五羟色胺受体3(5-hydroxytryptamine-3 receptor, 5-HTR3)的亚型HTR3E基因非翻译区多态性与中国女性IBS-D的发生及肠道症状的关联.

方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对294例IBS-D女性患者与300例健康对照者HTR3E基因3'端非翻译区c.*76G>A(rs62625044)进行研究.

结果: 女性患者c.*76G>A多态性位点GA基因型(χ2 = 6.362, P = 0.012)和A等位基因(χ2 = 5.970, P = 0.015)的频率较正常对照均显著升高(P<0.05), GA基因型患者较GG基因型排便频率更高(χ2 = 7.68, P = 0.021), 两组患者排便性状也存在很大差异(χ2 = 6.225, P = 0.044).

结论: HTR3E的GA基因型和A等位基因可能是中国IBS-D女性患者的易感因素之一; GA基因型的患者较GG基因型肠道症状更加

严重.

Keywords: 腹泻型肠易激综合征; HTR3E; 多态性; 肠道症状

核心提示: 五羟色胺3E受体亚型(5-hydroxytryptamine-3 E receptor)的GA基因型和A等位基因可能是我国腹泻型肠易激综合征(diarrhea-predominant irritable bowel syndrome)女性患者的易感因素之一; GA基因型的患者较GG基因型肠道症状更加严重. 可能与等位基因A所引起的与microRNA-510结合障碍而导致的靶基因的蛋白表达增高有关.