文献综述
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世界华人消化杂志. 2013-10-08; 21(28): 2963-2968
Published online 2013-10-08. doi: 10.11569/wcjd.v21.i28.2963
遗传性非息肉性结直肠癌
陈昌望, 珠珠, 董坚
陈昌望, 董坚, 昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科 云南省昆明市 650032
珠珠, 昆明医科大学第一附属医院肿瘤科 云南省昆明市650032
陈昌望, 在读硕士, 主要从事遗传性结直肠癌的临床与基础研究.
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 81160245..
作者贡献分布: 本文由陈昌望与珠珠综述; 董坚审校.
通讯作者: 董坚, 教授, 主任医师, 650032, 云南省昆明市西昌路295号, 昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科. dongjian18@yahoo.com
收稿日期: 2013-06-26
修回日期: 2013-07-16
接受日期: 2013-09-13
在线出版日期: 2013-10-08
Abstract

遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)又称为lynch综合征(lynch syndrome, LS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 临床特点是: 发病年龄早, 多见于右半结肠, 伴同时性或异时性肠外恶性肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等, 预后比散发性结直肠癌好. 对高危家系人群的筛查和干预能有效降低结直肠及肠外恶性肿瘤的发生率和死亡率. 本文对HNPCC发病机制、流行病学、临床诊断、筛查、预防和治疗做一综述.

Keywords: 遗传性非息肉性结直肠癌; 错配修复基因; 微卫星不稳定; 诊断筛查

核心提示: 随着我国家系日益小型化难以收集完整家族史资料, 在临床收治工作中Bethesda指南更适合用于临床初筛. 对于满足Bethesda指南任意一条的患者临床医生都应当引起重视. 对于所有符合临床诊断标准的患者进行IHC/MSI检测将很大程度上提高HNPCC的诊断率.