临床研究
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世界华人消化杂志. 2012-05-18; 20(14): 1210-1215
Published online 2012-05-18. doi: 10.11569/wcjd.v20.i14.1210
NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs多态性与广西壮族人群炎症性肠病的相关性
林美娇, 吕小平, 陈兰, 詹灵凌
林美娇, 吕小平, 陈兰, 广西医科大学第一附属医院西院消化内科 广西壮族自治区南宁市 530021
詹灵凌, 广西医科大学第一附属医院临床医学实验部 广西壮族自治区南宁市 530021
林美娇, 在读硕士, 主要从事炎症性肠病的研究.
基金项目: 广西自然科学基金资助项目, No. 桂科回0832009; 广西卫生厅中医药科技专项课题基金资助项目, No. GZKZ10-108.
作者贡献分布: 林美娇与吕小平对此文所作贡献均等; 此课题由林美娇、陈兰及吕小平设计; 研究过程由林美娇与陈兰操作完成; 研究所用新试剂及分析工具由詹灵凌提供; 数据分析由林美娇完成; 本论文写作由林美娇与吕小平完成.
通讯作者: 吕小平, 教授, 主任医师, 530021, 广西壮族自治区南宁市双拥路6号, 广西医科大学第一附属医院西院消化内科. lxxp58@hotmail.com
电话: 0771-3277211
收稿日期: 2012-02-02
修回日期: 2012-03-15
接受日期: 2012-04-17
在线出版日期: 2012-05-18
Abstract

目的: 探讨我国广西壮族人群NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs的遗传多态性与炎症性肠病的相关性.

方法: 分别收集2007-02/2010-10在广西地区无亲缘关系的壮族(n = 70)和汉族(n = 76)IBD患者及壮族(n = 80)和汉族(n = 84)正常对照者的肠黏膜组织. 采用酚氯仿法提取各组织样本DNA, 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs进行检测, 统计基因型及等位基因频率, 分析上述3个多态性位点与广西壮族人群炎症性肠病的相关性.

结果: 广西壮族和汉族IBD患者与正常对照者均未发现NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs突变型基因型, 所有多态性位点上的基因型全部为野生型纯合子, 其基因型频率和等位基因频率分布在IBD患者和正常对照者中差异无统计学意义(P>0.05).

结论: NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs多态性与广西壮族人群炎症性肠病无明显相关性.

Keywords: 炎症性肠病; NOD2/CARD15基因; 单核苷酸多态性