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IL-17基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病的关系
于鹏丽, 张晓斐, 沈方程, 张红杰, 南京医科大学第一附属医院消化内科 江苏省南京市 210019
于鹏丽, 在读硕士, 主要从事炎症性肠病的研究.
作者贡献分布: 此课题由张红杰与于鹏丽设计; 研究过程由于鹏丽与张晓斐完成; 数据分析由于鹏丽与沈方程完成; 文章由于鹏丽撰写, 张红杰提供实验材料, 并审阅论文、指导论文修改.
通讯作者: 张红杰, 主任医师, 副教授, 研究生导师, 210019, 江苏省南京市广州路300号, 南京医科大学第一附属医院消化内科. hjzhang06@163.com
电话: 025-8371-8836
收稿日期: 2011-10-23
修回日期: 2012-01-20
接受日期: 2012-03-06
在线出版日期: 2012-04-08
修回日期: 2012-01-20
接受日期: 2012-03-06
在线出版日期: 2012-04-08
Abstract
目的: 研究IL-17A和IL-17F的5个多态性位点与中国汉族人炎症性肠病之间的关系.
方法: 采用病例-对照研究方法, 收集确诊的溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)和克罗恩病(Crohn's disease, CD)患者共350例(UC270例; CD80例), 健康对照组268例, 收集外周血标本2 mL, 提取DNA, 运用LDR(ligase detection reaction allelic)技术进行多态性检测. 采用SPSS17.0软件进行数据分析.
结果: CD患者中IL-17F(rs763780, 7488T/C)突变等位基因C的频率明显高于对照组(13.8% vs 8.4%, P = 0.044, OR = 1.74, 95%CI: 1.01-2.99). 在亚型分析中, rs763780基因多态性与CD病变范围有关, 突变等位基因C在CD回结肠型患者中的频率明显高于对照组(P = 0.02). IL-17A(rs2275913, G-197A)与UC患者疾病的严重程度有弱相关性, 含有突变基因A的患者倾向于临床轻型. IL-17F(rs763780, 7488T/C)多态性与UC患者发病年龄之间有弱相关性, T/C基因型患者趋向于年轻型(P = 0.046).
结论: IL-17F rs763780基因多态性与CD易感性之间有弱相关性, 在亚组分析中发现rs763780与CD的病变范围和UC的发病年龄有关. IL-17A rs2275913基因多态性与UC疾病严重程度呈负相关.
Keywords: 炎症性肠病; 溃疡性结肠炎; 克罗恩病; IL-17; 基因多态性