临床研究
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世界华人消化杂志. 2011-10-28; 19(30): 3130-3136
Published online 2011-10-28. doi: 10.11569/wcjd.v19.i30.3130
人类MMP3基因5'端转录调控区rs522616单核苷酸多态性与食管鳞癌遗传易感性的关系
陈清波, 高雯琪, 邓志芳, 欧阳刚, 胡文娟, 刘莹, 姚品芳, 王立东, 李劲
陈清波, 姚品芳, 湖北省肿瘤医院内镜室 湖北省武汉市 430079
高雯琪, 邓志芳, 欧阳刚, 胡文娟, 刘莹, 李劲, 中南民族大学生命科学学院 湖北省武汉市 430074
王立东, 郑州大学基础医学院癌症研究室 河南省郑州市 450052
陈清波, 湖北省肿瘤医院胃镜室主任, 主要从事肿瘤的诊断和研究.
基金项目: 湖北省卫生厅医学研究基金资助项目, No. JX4B36; 中南民族大学自然科学研究基金资助项目, No. HZY10012
作者贡献分布: 陈清波与高雯琪对此文所作贡献均等; 此课题由李劲、高雯琪、陈清波及姚品芳设计; 研究过程由高雯琪、陈清波、邓志芳、欧阳刚、胡文娟、刘莹及姚品芳操作完成; 数据分析由李劲、高雯琪及陈清波完成; 本论文写作由高雯琪、陈清波与李劲完成.
通讯作者: 李劲, 副教授, 博士, 430074, 湖北省武汉市洪山区民院路708号, 中南民族大学生命科学学院. lijin@mail.scuec.edu.cn
电话: 027-67843181
收稿日期: 2011-07-02
修回日期: 2011-10-11
接受日期: 2011-10-16
在线出版日期: 2011-10-28
Abstract

目的: 探寻人类基质金属蛋白酶3(matrix metalloproteinase 3, MMP3)基因单核苷酸多态性与食管鳞癌易感性的关系.

方法: 选择mmp3基因上游转录调控区-774位 rs522616(A/G)位点为研究对象. 利用蛋白酶K法提取人类外周血基因组DNA; 采用PCR-RFLP的方法对外周血标本进行基因分型, 分别对河南食管鳞癌散发病例、湖北食管鳞癌散发病例以及两地正常人、河南高发区移民的不同人群组合做病例-对照分析. 运用SPSS软件(version17.0)对基因分型结果进行数据统计分析.

结果: rs522616(A/G)等位基因有AA、AG、GG 3种分型. 湖北正常人群与河南散发人群在AA基因型频率上有显著差异(P = 0.001, OR = 4.249), 在GG基因型频率有差异(P = 0.003, OR = 4.424); 湖北正常人群与河南高发区移民在GG基因型频率上有差异(P = 0.019, OR = 0.488); 湖北散发人群和河南散发人群在GG基因型频率上有差异(P = 0.04, OR = 1.926)、在AA基因型频率上有显著差异(P = 0.001, OR = 0.282); 河南散发患者与河南正常人群有在AA基因型频率上有显著差异(P = 0.001, OR = 1.893)、在AG基因型频率上有差异(P = 0.049, OR = 1.652); 河南高发区移民与河南散发患者在AA基因型频率上有显著差异(P = 0.005, OR = 2.311)、在AG基因型频率上有差异(P = 0.024, OR = 0.549); 另外, 湖北人群(湖北正常人群+湖北散发患者)与河南人群(河南正常人群+河南散发患者)在AA基因型频率有显著差异(P = 0.001, OR = 2.553); 湖北与河南两地的正常人群与两地的散发病例AA基因型频率有显著差异(P = 0.001, OR = 2.152).

结论: MMP3基因上游转录调控区rs522616单核苷多态性与人群食管鳞癌的遗传易感性有明显相关.

Keywords: 基质金属蛋白酶3; 转录调控区; 单核苷酸多态性; 食管鳞癌; 遗传易感关联分析