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胆盐输出泵基因V444A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系
邓亚楠, 王琳琳, 唐清, 陈秀奇, 陈萍, 单庆文, 连淑君, 云翔, 广西医科大学第一附属医院儿科 广西壮族自治区南宁市 530021
邓亚楠, 在读硕士, 主要从事儿科消化系统疾病的研究.
基金项目: 广西科学研究与技术开发计划基金资助项目, No. 桂科攻0816004-6.
作者贡献分布: 此课题由王琳琳、邓亚楠、唐清、陈秀奇、陈萍、单庆文、连淑君及云翔设计; 病历资料收集及把关由王琳琳、邓亚楠、唐清、陈秀奇、单庆文、连淑君及云翔完成; 研究过程由邓亚楠操作完成; 研究所用新试剂及分析工具由王琳琳、唐清、陈秀奇及陈萍提供; 数据分析由邓亚楠与王琳琳完成; 本论文写作由邓亚楠与王琳琳完成.
通讯作者: 王琳琳, 教授, 主任医师, 530021, 广西壮族自治区南宁市, 广西医科大学第一附属医院儿科. wll276@yahoo.com.cn
电话: 0771-5356505
收稿日期: 2010-10-18
修回日期: 2010-11-18
接受日期: 2010-11-23
在线出版日期: 2011-01-08
修回日期: 2010-11-18
接受日期: 2010-11-23
在线出版日期: 2011-01-08
Abstract
目的: 探讨胆盐输出泵BSEP基因V444A(BSEP V444A)与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性.
方法: 以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和48例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象, 应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对V444A片段行扩增及酶切分析.
结果: BSEPV444A有3种基因型: AA纯合子、GA杂合子、GG纯合子, AA, AG和GG 3种基因型在病例组和对照组频率分别为4.9%, 50.6%, 44.4%和14.6%, 62.5%, 22.9%, 两组差异显著(P = 0.019). 等位基因频率的相对风险分析发现, 其中GG基因型在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05, OR = 2.691, 95%CI: 1.205-6.008); G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的风险是A等位基因的1.951倍(OR = 1.951, 95%CI: 1.56-3.291).
结论: 在广西地区小儿当中发现BSEP V444A单链核苷酸的多态性位点, BSEP V444A G等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素, G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相对危险度.
Keywords: 胆盐输出泵基因; 婴儿; 肝内胆汁淤积; 单核苷酸多态性; 限制性片段长度多态性