临床经验
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世界华人消化杂志. 2010-04-28; 18(12): 1275-1279
Published online 2010-04-28. doi: 10.11569/wcjd.v18.i12.1275
APE1 D148E、PARP1 V762A、XRCC1 R399Q的多态性与结直肠癌的易患性
叶慈慈, 黄智铭, 周春燕
叶慈慈, 黄智铭, 周春燕, 温州医学院附属第一医院消化内科 浙江省温州市 325000
作者贡献分布: 此课题由黄智铭与叶慈慈设计; 研究过程由叶慈慈与周春燕操作完成; 研究所用新试剂及分析工具由黄智铭提供; 数据分析与论文写作由叶慈慈完成.
通讯作者: 黄智铭, 教授, 325000, 浙江省温州市, 温州医学院附属第一医院消化内科. eunice.ycc@gmail.com
电话: 0577-88839324
收稿日期: 2010-01-07
修回日期: 2010-02-26
接受日期: 2010-03-02
在线出版日期: 2010-04-28
Abstract

目的: 探讨APE1 D148E、PARP1 V762A及XRCC1 R399Q的碱基切除修复基因单核苷酸多态位点对结直肠癌发病风险的修饰作用. 

方法: 选取158例健康对照与123例原发性结直肠癌患者, 提取外周血基因组DNA, 用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱技术对SNP位点进行基因分型, 在各混杂因素配比下, 采用χ2检验比较病例组与对照组中各SNP的基因型分布差异以及多SNP的联合基因型分布差异, 从而分析他们对结直肠癌风险的修饰程度OR值. 

结果: 3个SNP在本研究中均符合Hardy-Weinberg平衡, 其中只有XRCC1 R399Q的GA/AA变异(V)型与结直肠癌发病有正相关性, OR值为1.633(95%CI: 1.011-2.640, P = 0.045); 而APE1 D148E、PARP1 V762A的SNP变异单独对结直肠癌风险未见明显影响(P>0.05). 联合基因型在两组比较显示, 携带APE1(V)-PARP1(W)-XRCC1(V)者, 结直肠癌发病风险是其他联合基因型携带者的2.604倍(95%CI: 1.066-6.361, P = 0.031); 而其他联合基因型对结直肠癌风险的修饰作用则不明显.

结论: XRCC1 rs25487的GA/AA变异型是结直肠癌的危险因素; BER和SNP存在交互作用; 携带联合基因型APE1(V)-PARP1(W)-XRCC1(V)者患结直肠癌的风险可能较高.

Keywords: DNA修复基因; 结直肠癌; 单核苷酸多态; 碱基切除修复