临床经验
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世界华人消化杂志. 2009-01-28; 17(3): 316-320
Published online 2009-01-28. doi: 10.11569/wcjd.v17.i3.316
骶骨胃肠间质瘤的临床病理学特点、克隆性及c-kit基因突变分析
巩丽, 赵建业, 李艳红, 张力, 韩秀娟, 刘小艳, 朱少君, 张伟
巩丽, 赵建业, 张力, 韩秀娟, 刘小艳, 朱少君, 张伟, 中国人民解放军第四军医大学唐都医院病理科 陕西省西安市 710038
李艳红, 中国人民解放军第四军医大学唐都医院妇产科 陕西省西安市 710038
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 30171052.
作者贡献分布: 此课题由巩丽及张伟设计; 研究过程由巩丽, 赵建业, 李艳红, 张力, 韩秀娟, 刘小艳, 朱少君操作完成; 数据分析由巩丽, 赵建业及张伟完成; 本论文写作由巩丽完成.
通讯作者: 张伟, 710038, 陕西省西安市, 中国人民解放军第四军医大学唐都医院病理科. zhwlyh@fmmu.edu.cn
电话: 029-84777467
收稿日期: 2008-11-19
修回日期: 2008-12-03
接受日期: 2008-12-08
在线出版日期: 2009-01-28
Abstract

目的: 探讨发生于骶骨的胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的临床病理学特点、c-kit基因突变情况及克隆性.

方法: 手术切除标本经常规HE染色和免疫组化染色观察确诊后, 应用显微切割技术分离病变及病变周围纤维结缔组织, 提取基因组DNA, 再进行c-kit基因外显子9、11、13和17的PCR扩增和测序. 同时利用女性X染色体失活的嵌合性和磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase, PGK)和雄激素受体(androgen receptor, AR)基因位点的多态性进行克隆性检测.

结果: 光镜下瘤细胞主要为梭形, 呈束状、编织状或旋涡状排列; 胞质丰富, 嗜酸性或中性; 细胞核杆状或长梭形, 核分裂像罕见. 免疫组化标记瘤细胞表达CD117和CD34强阳性. PCR产物直接测序检测揭示c-kit基因外显子11有突变发生, 而外显子9、13和17均无突变. 克隆性检测结果示GIST为单克隆性病变.

结论: GIST是肿瘤性病变; 发生于骶骨的GIST的诊断需要通过免疫组化来确诊, 并行c-kit基因扩增的检测以及测序进一步证实.

Keywords: 胃肠间质瘤; 骶骨; c-kit基因; 克隆性