文献综述
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世界华人消化杂志. 2009-09-08; 17(25): 2607-2611
Published online 2009-09-08. doi: 10.11569/wcjd.v17.i25.2607
内皮素B受体基因与先天性巨结肠关系的研究进展
张万里, 王国斌, 陶凯雄
张万里, 王国斌, 陶凯雄, 华中科技大学同济医学院附属协和医院普外科 湖北省武汉市430022
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 30872473.
作者贡献分布: 本综述由张万里写作; 王国斌与陶凯雄审校.
通讯作者: 陶凯雄, 医学博士, 主任医师, 博士研究生导师, 430022, 湖北省武汉市, 华中科技大学同济医学院附属协和医院普外科. kaixgtao@public.wh.hb.cn
电话: 027-85351619
收稿日期: 2009-03-06
修回日期: 2009-05-13
接受日期: 2009-05-18
在线出版日期: 2009-09-08
Abstract

EDNRB/EDN3/ECE-1信号传导通路在胚胎发育期神经嵴细胞分化、迁移、发育为神经节细胞的过程中起到关键作用. 内皮素B受体(endothelin receptor type B, EDNRB)基因突变导致该信号传导通路异常, 神经嵴细胞迁移停顿, 远端结直肠肌层间和黏膜下神经丛神经节细胞缺如而发生先天性巨结肠.

Keywords: 内皮素B受体; 先天性巨结肠; 基因突变