文献综述
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世界华人消化杂志. 2008-07-28; 16(21): 2385-2389
Published online 2008-07-28. doi: 10.11569/wcjd.v16.i21.2385
Peutz-Jeghers综合征临床诊断治疗的现状和问题
王石林, 顾国利
王石林, 顾国利, 中国人民解放军空军总医院普通外科 北京市 100036
作者贡献分布: 本文由王石林提出并完成, 顾国利参与部分文献检索, 资料整理和编辑工作.
通讯作者: 王石林, 100036, 北京市海淀区阜成路30号, 中国人民解放军空军总医院普通外科. wangshilin@medmail.com.cn
电话: 010-66928302
收稿日期: 2008-04-21
修回日期: 2008-06-11
接受日期: 2008-06-30
在线出版日期: 2008-07-28
Abstract

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病, 主要突变基因是LKB1/STK11, 胃肠道错构瘤, 皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点, 主要并发症是肠梗阻和肠道及胃肠道外恶性肿瘤. 本病好发于青少年, 除有恶变倾向外, 由肠道息肉导致的并发症, 反复住院, 多次手术, 高昂的医疗费用, 对国内只有一个独生子女的小家庭, 危害极大. 本文着重论述PJS临床诊断和治疗中的一些问题, 如双气囊电子小肠镜的临床应用, 内镜配合手术治疗的经验, 介绍抑制环氧化酶2(COX-2)抑制剂和雷帕霉素预防PJS的新动向.

Keywords: Peutz-Jeghers综合征; 肿瘤; 诊断; 治疗