临床研究
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世界华人消化杂志. 2007-11-28; 15(33): 3514-3517
Published online 2007-11-28. doi: 10.11569/wcjd.v15.i33.3514
遗传性胰腺炎胰蛋白酶原基因突变分析
刘奇才, 郜峰, 许幼仕, 王凤清, 潘云振, 欧启水
刘奇才, 许幼仕, 王凤清, 潘云振, 欧启水, 福建医科大学附属第一医院检验科 福建省福州市 350005
郜峰, 福建医科大学附属第一医院病理科 福建省福州市 350005
刘奇才, 硕士研究生, 主要从事基因诊断的研究.
通讯作者: 欧启水, 350005, 福建省福州市茶中路20号, 福建医科大学附属第一医院检验科, lqc673@yahoo.com.cn
电话: 0591-87982327
收稿日期: 2007-06-07
修回日期: 2007-09-25
接受日期: 2007-09-28
在线出版日期: 2007-11-28
Abstract

目的: 分析胰蛋白酶原基因(cationic tryp-sinogen, PRSS1)在遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis, HP)患者中突变的性质.

方法: 用基因产物直接测序法对1个遗传性胰腺炎家系中的胰腺炎患者(共有2例成员)的PRSS1基因5个外显子进行测序, 并分析其临床特征.

结果: 在2例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因3号外显子纯合子突变(c.415 T>A), 表达的氨基酸从胱氨酸(Cys)→丝氨酸(Ser), 平均发病年龄为16岁, 家系中胰腺炎患者的血清肿瘤标志物均正常.

结论: PRSS1基因3号外显子c.415 T>A突变与遗传性胰腺炎有关.

Keywords: 遗传性胰腺炎; PRSS1基因突变; 临床特征