文献综述
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世界华人消化杂志. 2007-10-18; 15(29): 3115-3121
Published online 2007-10-18. doi: 10.11569/wcjd.v15.i29.3115
遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展
顾国利, 周晓武, 王石林
顾国利, 周晓武, 王石林, 中国人民解放军空军总医院普通外科 北京市 100036
通讯作者: 王石林, 100036, 北京市海淀区阜成路30号, 中国人民解放军空军总医院普通外科. wangshilin@medmail.com.cn
电话: 010-66928302
收稿日期: 2007-07-02
修回日期: 2007-10-10
接受日期: 2007-10-28
在线出版日期: 2007-10-18
Abstract

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病, 又称Lynch综合征, 是遗传性大肠癌的代表. HNPCC约占全部大肠癌的5%-15%. 错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础. HNPCC的临床病理特点突出, 具有右半结肠多见、发病早、病理分化差、多原发癌多见的特点. 目前其治疗方法以手术为主, COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径. 近年来分子生物学的进展也为人们对HNPCC生物学行为和治疗的认识提供了有益的参考.

Keywords: 遗传性非息肉病性大肠癌; 错配修复基因; 微卫星不稳定