临床经验
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世界华人消化杂志. 2007-09-08; 15(25): 2754-2757
Published online 2007-09-08. doi: 10.11569/wcjd.v15.i25.2754
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与结直肠癌遗传易感性的相关性
金夏祥, 朱忠政, 王爱忠, 贾杭若
金夏祥, 朱忠政, 王爱忠, 贾杭若, 中国人民解放军第一一三医院病理科 浙江省宁波市 315040
基金项目: 国家自然科学基金资助项目, No. 30470791; 南京军区医学科学技术研究"十一五"计划资助项目, No. 06MA27.
通讯作者: 朱忠政, 315040, 浙江省宁波市中山东路377号, 中国人民解放军第一一三医院病理科. zzzhu1170@yahoo.com
电话: 0574-27754043
收稿日期: 2007-07-10
修回日期: 2007-08-24
接受日期: 2007-09-01
在线出版日期: 2007-09-08
Abstract

目的: 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系.

方法: 采用TaqMan方法检测CRC 449例与对照672例的MTHFR C677T的基因型分布及差异. 以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比(OR)及其95%可信区间(CI). OR值均经性别、年龄、吸烟、饮酒、体质量指数和一级亲属CRC家族史等因素校正.

结果: CRC组677T等位基因频率显著低于对照组, 其为CRC发生的保护因素(OR: 0.70,95%CI: 0.58-0.83, P<0.01). 与CC纯合子相比,CT杂合子的CRC风险显著降低至0.73倍(95%CI: 0.56-0.95, P<0.05),而TT纯合子的CRC风险进一步降至0.47倍(95%CI: 0.33-0.68, P<0.01). 在非饮酒人群中, C677T的CRC风险保护效应略有增强; 而在饮酒人群中, CT和TT基因型携带者的CRC发病风险虽仍低于CC基因型携带者, 但差异无统计学意义. 在CRC人群中, 荷大肿瘤(最大直径>4 cm)者携带TT基因型的比例高于荷小肿瘤者(16.3% vs 8.3%, P<0.05); 荷黏液腺癌者携带TT基因型的比例高于荷乳头状腺癌及管状腺癌者(22.2% vs 17.1%, 10.3%, P = 0.084).

结论: MTHFR C677T降低CRC发病风险, 饮酒可能削弱该多态的CRC风险保护效应. TT基因型可能与CRC肿瘤进展有关.

Keywords: 结直肠肿瘤; 亚甲基四氢叶酸还原酶; 基因多态; 遗传易感性