文献综述
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世界华人消化杂志. 2005-05-01; 13(9): 1123-1126
Published online 2005-05-01. doi: 10.11569/wcjd.v13.i9.1123
遗传性血色病基因突变与肝脏疾病相关性的研究进展
施文娟, 成军
施文娟, 甘肃省兰州电机有限责任公司医院肝病诊疗中心 甘肃省兰州市 730050
成军, 北京地坛医院传染病研究所 北京市 100011
通讯作者: 成军, 100011, 北京市东城区安外大街地坛公园13号, 北京地坛医院传染病研究所. cj@genetherapy.com.cn
电话: 010-64481639 传真: 010-64281540
收稿日期: 2005-01-10
修回日期: 2005-01-15
接受日期: 2005-01-20
在线出版日期: 2005-05-01
Abstract

遗传性血色病是一种是常见的先天性铁代谢异常性疾病. 分子生物学研究表明, 遗传性血色病主要与6号染色体上的一种基因, 即HFE基因的突变有关. HFE基因的突变造成体内铁代谢路径的改变, 造成肝脏等多器官的损害. 近年来的研究表明, HFE基因的突变与病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、肝纤维化/肝硬化、肝细胞癌(HCC)的发生发展密切相关, 因而具有十分重要的意义. 这提示体内铁代谢的异常, 参与各种不同类型的肝脏疾病的发病过程, 研究HFE基因的突变不仅有利于阐明遗传性血色病的发病机理, 而且有助于其他类型肝脏疾病的防治研究.

Keywords: 无