临床经验
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世界华人消化杂志. 2004-09-15; 12(9): 2254-2256
Published online 2004-09-15. doi: 10.11569/wcjd.v12.i9.2254
先天性巨结肠Pax3和Cx43基因突变及表达
高红, 张志波, 王维林, 黄英
高红, 中国医科大学盛经医院卫生部小儿先天畸形重点实验室 辽宁省沈阳市 110004
张志波, 王维林, 黄英, 中国医科大学盛经医院小儿外科 辽宁省沈阳市 110004
通讯作者: 高红, 110004, 辽宁省沈阳市和平区三好街36号, 中国医科大学盛经医院卫生部小儿先天畸形重点实验室. gaohong515@sina.com
电话: 024-83956257
收稿日期: 2004-06-30
修回日期: 2004-07-09
接受日期: 2004-07-15
在线出版日期: 2004-09-15
Abstract

目的: 探讨Pax3(pairedbox3)和Cx43(connexin43)基因在先天性巨结肠(Hirschsprungs disease, HD)中突变及表达的意义, 分析HD与Pax3和Cx43基因异常的关系.

方法: 应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和银染单链构像多态性(SSCP)方法检测Pax3和Cx43基因突变和mRNA表达情况.

结果: 正常人38例肠段对照组织中DNA未发现Cx43 SSCP异常泳动带, 而仅有3例(7.9%)出现Pax3 PCR产物单链异常泳动带; HD38例肠管组织中17例(44.7%)出现Pax3 PCR产物单链异常泳动带, 11例(28.9%)出现Cx43 PCR产物单链异常泳动带. HD各段肠管组织中均有Pax3基因mRNA的表达, 痉挛段、移行段和扩张段肠管组织中Pax3 mRNA高表达, 表达率分别为92.1%, 86.8%和76.3%(mean±SD=1.63±0.37; 1.42±0.41和1.25±0.17); 而正常肠段组织中Pax3 mRNA无表达, 有显著性差异(aP<0.05). Cx43基因mRNA在痉挛段、移行段肠管组织中低表达, 表达率为23.7%和18.4%(mean±SD=0.62±0.11和0.51±0.07); 而扩张段肠管组织中Cx43有较高表达, 表达率为55.3%(mean±SD=1.37±0.19). 38名正常人肠段对照组织中无1例Cx43 mRNA阳性表达.

结论: HD组织中Pax3和Cx43基因突变及表达异常可能与HD的发生相关密切, Pax3和Cx43突变可能造成信息传递缺陷, 扰乱了神经嵴细胞的迁移, 从而导致HD的发生.

Keywords: N/A