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错配修复基因hMLH3在家族性胃癌中的突变
赵成海, 中国医科大学病理生理教研室 辽宁省沈阳市 110001
刘宏旭, 中国医科大学附属第一医院胸外科 辽宁省沈阳市 110001
卜献民, 中国医科大学附属第二医院普外科 辽宁省沈阳市 110001
赵成海, 男, 1971-10-25生, 辽宁省庄河市人, 汉族. 1997年于中国医科大学硕士毕业, 讲师. 现主要从事肿瘤基础研究．
通讯作者: 刘宏旭, 110001, 辽宁省沈阳市和平区, 中国医科大学附属第一医院胸外科. hongxuliu@yahoo.com
电话: 024-23256666-6256
收稿日期: 2003-12-29
修回日期: 2004-01-03
接受日期: 2004-01-15
在线出版日期: 2004-05-15
修回日期: 2004-01-03
接受日期: 2004-01-15
在线出版日期: 2004-05-15
Abstract
目的: 检测错配修复基因hMLH3在家族性胃癌中的突变情况, 以探讨hMLH3在家族性胃癌中的作用.
方法: 采用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法, 检查有遗传背景的16个胃癌家系(共84名成员)的错配修复基因hMLH3突变情况. 胃癌家系选择参考以下标准: (1)至少连续两代; (2)至少2例胃癌患者; (3)至少有1例患者为其他患者的一级亲属; (4)至少有1例患者50岁前被诊断出胃癌.
结果: 所有样品的外显子均成功进行PCR扩增, DHPLC分析和基因测序. 共在5个家系中发现5处错义突变(31.3%, 5/16), 4处在外显子1, 另外1处在外显子12. 家系6中hMLH3的突变与胃癌发生呈现出较强的相关性, 而另外几个家系中的突变情况与胃癌没有表现出明显的相关性. 在散发性胃癌及正常对照中未发现突变的存在.
结论: hMLH3基因在家族性胃癌发生中可能为一低风险基因, 他可能通过与其他基因互相叠加、共同起作用.
Keywords: N/A