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世界华人消化杂志. 2003-10-15; 11(10): 1614-1617
Published online 2003-10-15. doi: 10.11569/wcjd.v11.i10.1614
Published online 2003-10-15. doi: 10.11569/wcjd.v11.i10.1614
Wilson病的诊断和治疗
林连捷, 郑长青, 中国医科大学附属第二医院消化内科 辽宁省沈阳市110004
通讯作者: 郑长青, 110004, 辽宁省沈阳市三好街36号, 中国医科大学附属第二医院消化内科. Zhengchangqing88@163.com
电话: 13940346589
收稿日期: 2003-01-04
修回日期: 2003-01-10
接受日期: 2003-02-19
在线出版日期: 2003-10-15
修回日期: 2003-01-10
接受日期: 2003-02-19
在线出版日期: 2003-10-15
Abstract
Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病, 基因定位于13 q14.3, 蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶. 已发现多种基因突变类型, 突变结果是铜转运障碍. 患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍, 导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处, 临床表现为多种多样, 涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤, 极易误诊. 治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植. 首选药物是D-青霉胺. 本文结合个人临床经验, 系统阐述Wilson病的发病机制, 临床表现, 诊断和治疗情况, 以提高对本病的认识, 减少误诊.
Keywords: N/A