PEMT基因G175A和rs12325817位点多态性与非酒精性脂肪肝的关系

表1 候选多态性位点的引物, 退火温度, PCR产物长度及酶切片段

位点	引物	退火条件	产物(bp)	酶	酶切片段(bp)
G175A	F: 5'TGGTGGCCCTCACCTACATAGTGGCTCTCCTATA3'	58 ℃ 30 s	207	SmaⅠ	G: 93+114 A: 207
	R: 5'TATGTAGGTGAGGGCCACCAGCACCGTCAG3'
rs12325817	F: 5'ACTTCCTGGGTTGAAGCGATTCTC3'	60 ℃ 30 s	224	BsmBⅠ	A: 224 G: 92+132
	R: 5'TTTATTCTCTGGCCGTGCCCAG3'

表2 NAFLD与对照组一般资料及多项人体测量指标和生化指标的比较

	对照组	NAFLD组	P值
年龄	57.67±12.50	57.85±12.75	0.8953
BMI(kg/m2)	22.24±2.65	26.11±2.78	0.0072
SBP(mmHg)	137.81±19.28	140.53±19.66	0.1984
DBP(mmHg)	81.07±9.37	81.90±9.85	0.4269
腰围	83.28±10.71	86.98±8.31	0.0005
腰臀比(WHR)	0.85±0.08	0.95±0.07	<0.001
TC(mmol/L)	4.91±0.75	5.05±0.85	0.1098
TG(mmol/L)	1.17±0.04	2.33±0.19	<0.001
ALT(u/L)	28.68±2.99	29.23±2.69	0.0765
AST(u/L)	32.90±2.12	33.40±2.65	0.0527
LDL-C(mmol/L)	3.24±0.65	3.64±0.58	<0.001
HDL-C(mmol/L)	1.82±0.78	1.94±0.84	0.1740
FPG	5.15±0.79	5.67±1.53	<0.001
FINS	8.35±4.14	10.74±6.44	<0.001
HOMA-IR	1.97±1.17	2.80±1.96	<0.001

BMI: 体质量指数; SBP: 收缩压; DBP: 舒张压; WHR: 腰臀比; TC: 血清总胆固醇; TG: 血清三酰甘油; ALT: 谷丙转氨酶; AST: 谷草转氨酶; HDL-C: 高密度脂蛋白胆固醇; LDL-C: 低密度脂蛋白胆固醇; FPG: 空腹血糖; FINS: 空腹胰岛素; HOMA-IR: 胰岛素抵抗指数.

表3 PEMT基因G175A和rs12325817位点基因型及等位基因频率分布

		NAFLD组 n (%)	对照组 n (%)
G175A基因型	AA	3(1.9)	2(1.1%)
	AG	61(39.1)	43(22.9%)
	GG	92(59.0)	143(76.1%)
		χ2 = 11.506, P = 0.003
G175A等位基因	A	67(21.50)	47(12.50%)
	G	245(78.50)	329(87.50%)
		χ2 = 9.934, P = 0.002, OR = 1.914, 95%CI = 1.273-2.879
rs12325817基因型	GG	43(27.6)	97(51.1%)
	CG	85(54.5)	79(42.0%)
	CC	28(17.9)	13(6.9%)
		χ2 = 23.139, P = 0.00075
rs12325817等位基因	G	171(54.8)	271(72.1%)
	C	141(45.2)	105(27.9%)
		χ2 = 22.131, P = 0.00025, OR = 2.128, 95%CI = 1.550-2.922

表4 PEMT基因rs12325817位点在男女性样本中基因型及等位基因频率分布

			NAFLD组 n (%)	对照组 n (%)
男性	rs12325817基因型	GG	29(36.3)	46(50.0)
		CG	38(47.5)	35(38.0)
		CC	13(16.3)	11(12.0)
			χ2 = 3.322, P = 0.190
	rs12325817等位基因	G	96(60.0)	127(69.0)
		C	64(40.0)	57(31.0)
			χ2 = 3.055, P = 0.080, OR=1.485, 95%CI=0.952-2.317
女性	rs12325817基因型	GG	20(26.3)	44(45.8)
		CG	45(59.2)	43(44.8)
		CC	11(14.5)	9(9.4)
			χ2 = 7.015, P = 0.030
	rs12325817等位基因	G	85(55.9)	131(68.2)
		C	67(44.1)	61(31.8)
			χ2 = 5.501, P = 0.019, OR=1.693, 95%CI=1.089-2.632