Copyright
©The Author(s) 2009.
世界华人消化杂志. 2009-02-18; 17(5): 532-537
在线出版 2009-02-18. doi: 10.11569/wcjd.v17.i5.532
在线出版 2009-02-18. doi: 10.11569/wcjd.v17.i5.532
表1 病例及标本使用
| 标本分组 | 胚系标本 | 体细胞标本 | 临床肠道息肉数 | 病理诊断 | ||||||
| 血液 | 石蜡正常组织 | 新鲜正常组织 | 石蜡肿瘤组织 | 新鲜肿瘤组织 | 单发 | ≤3 | ≤100 | >100 | ||
| 家族史阳性组 | 16 | 3 | 1 | / | / | 0 | 0 | 0 | 0 | 慢性炎、溃疡性结肠炎 |
| 无家族史组 | 8 | 0 | 0 | / | / | 0 | 0 | 0 | 0 | 慢性炎、无特殊病变 |
| 腺瘤组 | 6 | 0 | 0 | 14 | 1 | 14 | 2 | 3 | 2 | 管状腺瘤、绒毛状腺瘤、管状绒毛状腺瘤 |
| 腺癌组 | 3 | 1 | 0 | 11 | 1 | 8 | 3 | 4 | 1 | 溃疡型、浸润型 |
表2 四组临床病理标本的APC基因MCR区突变
| 分组 | 参加检测 | 发生突变 | 胚系检测 | 体细胞检测 | ||||||||
| 参加检测 | 1493位突变 | 1367位突变 | 1328位突变 | 参加检测 | 1493位突变 | 1367位突变 | 1328位突变 | |||||
| G→A | G/A | G→A | G/A | |||||||||
| 腺瘤组 | 21 | 21 | 6 | 6 | 0 | 0 | 0 | 15 | 8 | 7 | 0 | 1 |
| 腺癌组 | 16 | 16 | 4 | 2 | 2 | 0 | 0 | 12 | 5 | 7 | 1 | 4 |
| 家族史 | 20 | 20 | 20 | 17 | 3 | 0 | 0 | / | / | / | / | / |
| 阳性组 | ||||||||||||
| 无家族史组 | 8 | 6 | 8 | 3 | 3 | 0 | 0 | / | / | / | / | / |
表3 四种APC基因15外显子MCR区核苷酸变化
| 密码子 | 碱基 | 核苷酸变化 | 发生突变 | 腺瘤组突变 | 腺癌组突变 | 家族史阳性组 | 无家族史组 | 突变类型 | 胚系组 | 体细胞组 | ||
| 参加标本 | 突变 | 参加标本 | 突变 | |||||||||
| 1493 | 4478 | G→A | 41 | 14 | 7 | 17 | 3 | T1493T | 38 | 28 | 27 | 13 |
| G/A | 22 | 7 | 9 | 3 | 3 | T1493T | 8 | 14 | ||||
| 1367 | 4096 | C/T | 1 | 0 | 1 | 0 | 0 | Q1367X | 0 | 1 | ||
| 1328 | 3979 | C/T | 5 | 1 | 4 | 0 | 0 | Q1328X | 0 | 5 | ||
引文著录: 冯莉芳, 赖仁胜, 刘丽, 谢玲, 吴晓斌, 张树鹏, 唐翔, 耿建祥. APC基因MCR区突变与大肠肿瘤患者临床发病的关系. 世界华人消化杂志 2009; 17(5): 532-537