Copyright
©The Author(s) 2008.
世界华人消化杂志. 2008-03-18; 16(8): 869-873
在线出版 2008-03-18. doi: 10.11569/wcjd.v16.i8.869
在线出版 2008-03-18. doi: 10.11569/wcjd.v16.i8.869
表1 NAT2突变型等位基因判断
| 突变等位基因 | 突变位点 | 限制性内切酶 | 识别序列 | 野生型酶切片段/bp | 突变型酶切片段/bp |
| NAT2 5B | 481C→T | Kpn Ⅰ | G-GTAC'C | 483;53 | 535 |
| NAT2 6A | 590G→A | Taq Ⅰ | T'CG-A | 205;170;160 | 330;205 |
| NAT2 7B | 857G→A | BamH Ⅰ | G'GATCC | 428;107 | 535 |
表2 UC组与对照组NAT2基因多态性比较
| 分组 | n | 等位基因频率(%) | 乙酰化基因型频率(%) | |||||
| NAT2 4 | NAT2 5B | NAT2 6A | NAT2 7B | 快型 | 中间型 | 慢型 | ||
| 对照组 | 120 | 136(56.7) | 18(7.5) | 56(23.3) | 30(12.5) | 45(37.5) | 46(38.3) | 29(24.2) |
| IBD | 119 | 133(55.9) | 16(6.7) | 56(23.5) | 33(13.9) | 42(35.3) | 49(41.2) | 28(23.5) |
| UC | 101 | 112(55.4) | 13(6.4) | 48(23.8) | 29(14.4) | 35(34.7) | 42(41.6) | 24(23.7) |
| CD | 18 | 21(58.3) | 3(8.3) | 8(22.2) | 4(11.1) | 7(38.9) | 7(38.9) | 4(22.2) |
表3 UC组内分层NAT2基因多态性比较
| 分组 | n | 等位基因频率(%) | 乙酰化基因型频率(%) | |||||
| NAT2 4 | NAT2 5B | NAT2 6A | NAT2 7B | 快型 | 中间型 | 慢型 | ||
| 初发型 | 35 | 39(55.7) | 5(7.1) | 15(21.4) | 11(15.7) | 13(37.1) | 13(37.1) | 9(26.8) |
| 慢性复发型 | 47 | 54(57.4) | 5(5.3) | 22(23.4) | 13(13.8) | 16(34.0) | 22(46.8) | 9(19.2) |
| 慢性持续型 | 18 | 19(52.8) | 2(5.6) | 10(27.8) | 5(13.8) | 6(33.3) | 7(38.9) | 5(27.8) |
| 暴发型 | 1 | 0(0) | 1(50) | 1(50) | 0(0) | 0(0) | 0(0) | 1(100) |
| 轻型 | 38 | 45(59.2) | 4(5.3) | 16(22.3) | 11(14.5) | 13(34.2) | 19(50.0) | 6(15.8) |
| 中型 | 42 | 47(60.0) | 6(7.1) | 20(23.8) | 11(13.1) | 15(35.7) | 17(40.5) | 10(23.8) |
| 重型 | 21 | 20(47.6) | 3(7.1) | 12(28.6) | 7(16.7) | 7(33.3) | 6(28.6) | 8(38.1) |
| 直肠炎 | 32 | 35(54.7) | 3(4.7) | 16(25.0) | 10(15.6) | 10(31.2) | 15(46.9) | 7(21.9) |
| 直肠乙状结肠炎 | 27 | 32(59.3) | 4(7.4) | 11(20.3) | 7(13.0) | 11(40.8) | 10(37.0) | 6(22.2) |
| 左半结肠炎 | 25 | 27(54.0) | 4(8.0) | 13(26.0) | 6(12.0) | 8(32.0) | 11(44.0) | 6(24.0) |
| 全结肠炎 | 17 | 18(52.9) | 2(5.9) | 8(23.5) | 6(17.7) | 6(35.3) | 6(35.3) | 5(29.4) |
| 伴肠外表现 | 14 | 13(46.4) | 2(7.2) | 7(25.0) | 6(21.4) | 5(35.7) | 3(21.4) | 6(42.9) |
| 不伴肠外表现 | 87 | 99(56.8) | 11(6.3) | 41(23.6) | 23(13.2) | 30(34.5) | 39(44.8) | 18(20.7) |
表4 温州汉族健康人群与国外人种NAT2等位基因频率分布(%)
表5 温州汉族健康人群与其他地区汉族人群的NAT2等位基因频率分布(%)
引文著录: 林李淼, 陈浩, 陈碧红, 张定亮, 王建嶂, 郑波, 林秀清. NAT2基因多态性与温州汉族人群炎症性肠病遗传易感性的相关性. 世界华人消化杂志 2008; 16(8): 869-873