遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例

表1 HP患者的实验室检测结果

	空腹血糖(mmol/L)	糖基化血红蛋白(%)	乳酸(mmol/L)	胱抑制素C(mmol/L)	糖类抗原(mmol/L)
家系1	9.03	6.35	3.00	1.21	260.32
家系2	5.12	3.95	2.73	1.10	17.58
家系3N	6.32	-	-	-	31.23
散发病例	8.14	7.11	4.01	1.24	56.42
参考范围	3.89-6.11	3.8-5.8	1.0-2.1	0.00-1.00	0-27

^N问卷调查的结果.

表2 HP患者PRSS1突变形式

PRSS1基因突变	氨基酸变化	n
3号外显子136位碱基C→T	leucine(Leu) →phenylalanine(Phe)	2M
3号外显子171位碱基C→T	glycine(Gly) →glycine (Gly)	1M
3号外显子240位碱基A→G	Trp→UAG	2

^M同一家系先证者的胰蛋白酶原基因出现多位点突变, 为中性突变.