食管癌线粒体DNA体细胞性突变与种系性变异

表1 食管癌组织的线粒体基因体细胞性突变

病例	基因1	体细胞性突变	类型2	核酸编码	氨基酸改变3	已报道情况
E02	D环	T310C	HT→HT			多态性
E05	D环	303→309 缺失C (C8→C7/8)	HM→HT			多态性
E05	12S	A1544T	HM→HT			新突变
E09	D环	303→309 缺失C (C9/8→C8/9)	HT→HT			多态性
E10	D环	303→309 插入C (C8→C8/9)	HM→HT			多态性
E12	ND4L	G10500A	HM→HT	GCA→ACA	A11T	新突变
E14	D环	303→309 插入CC (C7→C9)	HM→HT			多态性
E14	COX III	G9377A	HM→HM	TGG→TGA	W57W	多态性
E15	D环	303→309 缺失C (C8/9→C8)	HT→HM			多态性
E15	ATPase 6	A9182G	HT→HM	AAC→AGC	N219S	新突变
E16	D环	303→309 插入C (C7/8→C7/8/9)	HT→HT			多态性
E17	D环	303→309 插入C (C8→C9)	HM→HM			多态性
E18	ND4	10941缺失TAACAACCCCC	HM→HT			新突变
E19	D环	303→309 缺失CC (C9/10→C7)	HT→HM			多态性

¹COX-细胞色素C氧化酶亚单位; ATPase-ATP合成酶亚单位; ND-NADH氧化还原酶亚单位; ²Ht: Heteroplasmy, 异质性; Hm: homoplasmy, 同质性; ³A-丙氨酸; T-苏氨酸; W-色氨酸; N-天冬酰胺; S-丝氨酸. 总突变数14个, 其中6个为HM→HT, 3个为HT→HM, 2个为HM→HM, 3个为HT→HT.

表2 食管癌组织发现的新种系性突变

病例	基因	核酸改变	类型	编码	氨基酸改变1
E13	D环	G251A	HM
E3	D环	C481T	HM
E19	COII	T7711C	HM	CTT→CTC	L42L
E16	COII	G7910C	HM	GAG→CAG	E109Q
E16	COII	G7912C	HM	GAG→GAC	E109D
E15	ATPase 6	G9182A	HT	AGC→AAC	S219N
E1	COIII	A9545G	HM	GGA→GGG	G113G
E14	ND3	T10282A	HT	CTA→CAA	L75Q
E13	ND4L	T10609C	HM	ATA→ACA	M47T
E2	ND4	A11976C	HT	TAC→TCC	Y406S
E8	ND5	G12561A	HM	CAG→CAA	Q75Q
E5	ND5	C12882T	HM	TTC→TTT	F182F
E1	ND5	T12957C	HM	AAT→AAC	N207N
E13	ND5	G13928C	HM	AGC→ACC	S513T

¹D-天冬氨酸; E-谷氨酸; F-苯丙氨酸; G-甘氨酸; L-亮氨酸; M-甲硫氨酸; N-天冬酰胺; Q-谷氨酰胺; S-丝氨酸; T-苏氨酸; Y-酪氨酸.错义变异用加黑表示.