结肠息肉状黏液纤维肉瘤1例并文献复习

摘要

黏液纤维肉瘤(myxofibrosarcoma, MFS)是少见的软组织恶性肿瘤, 有其独特的临床病理特征; 发生于结肠并呈息肉状生长者罕见. 本例患者女性, 55岁, 因腹痛伴便血1 wk就诊, 电子肠镜检查见升结肠息肉样肿块入院, 外科行部分结肠切除术. 术后病理诊断: 结肠息肉状黏液纤维肉瘤(1级). 本例报告丰富完善了MFS的理论体系, 对该肿瘤的临床诊治会产生积极的影响.

关键词: 结肠; 免疫组织化学; 临床病理; 黏液纤维肉瘤

核心提示: 结肠息肉状黏液纤维肉瘤(colon polypoid myxofibrosarcoma)是罕见的软组织恶性肿瘤, 本文报告1例并结合相关文献进行综合分析, 丰富了黏液纤维肉瘤(myxofibrosarcoma, MFS)的理论体系, 对MFS的诊治将产生积极的影响.

Polypoid myxofibrosarcoma of the colon: A case report and literature review

Jue He, Jian-Di Chen

Jue He, Department of Pathology, Gannan Medical University, Ganzhou 341000, Jiangxi Province, China

Jian-Di Chen, Department of Pathology, People's Hospital of Anyuan County, Anyuan 342100, Jiangxi Province, China

Correspondence to: Jue He, Associate Professor, Department of Pathology, Gannan Medical University, 1 Yixueyuan Road, Zhanggong District, Ganzhou 341000, Jiangxi Province, China. ganyihejue@163.com

Received: January 20, 2015
Revised: February 1, 2015
Accepted: February 6, 2015
Published online: March 28, 2015

Abstract

Myxofibrosarcoma is a rare malignant soft-tissue tumor with unique clinical and pathological characteristics. Myxofibrosarcoma occurring in the colon with polypoid growth is even rarer. A 55-year-old female patient presented with abdominal pain and hematochezia for a week. She underwent an electronic colonoscopic examination, which revealed a polypoid lump in the ascending colon. She then underwent partial colectomy, and postoperative pathological diagnosis suggested polypoid myxofibrosarcoma of the colon (grade 1).

Key Words: Colon; Immunohistochemistry; Clinicopathology; Myxofibrosarcoma

0 引言

黏液纤维肉瘤(myxofibrosarcoma, MFS)是一种少见的软组织恶性肿瘤, 以黏液样基质和梭形细胞增殖为特征[1], 好发于老年人四肢及躯干, 发生于腹腔脏器者罕见. 赣南医学院第一附属医院胃肠外科2013-12成功诊治1例发生于升结肠呈息肉状外观的MFS, 现对其临床病理特征及免疫组织化学标记予以总结, 并复习相关文献进行报告, 以提高对该肿瘤的诊治水平.

1 病例报告

患者女性, 55岁, 因下腹痛伴便血1 wk就诊, 电子肠镜检查提示: 升结肠黏膜充血, 近肝曲见大小约3.0 cm×2.5 cm息肉样带蒂肿物、外观略不规整(图1); 内镜诊断: (1)结肠息肉; (2)结肠癌? 病理活检考虑间叶源性肿瘤. 因肠镜活检组织未能明确诊断, 疑为恶性肿瘤, 无内镜下行圈套灼切指征, 未在肠镜下圈套灼除, 遂入院住胃肠外科求治; 经术前常规检查于2013-12-20上午8: 30在硬膜外麻醉下行部分结肠及肿瘤切除术. 本病例的选取符合伦理道德规范, 并经患者知情同意.

图1 电子肠镜观察. A: 升结肠肿块, 呈带蒂息肉状; B: 肿块形态略不规则, 被覆肠黏膜表面糜烂.

患者术中见结肠肠管1段, 在升结肠距回盲部2.5 cm处见息肉样肿物1个, 大小3.0 cm×2.5 cm×1.5 cm, 蒂长1.2 cm、直径0.8 cm, 表面被覆结肠黏膜灰红色伴糜烂; 肿瘤切面呈结节状、半透明胶冻样, 与周围组织分界不清; 肠壁见直径0.2-0.3 cm淋巴结4枚. 术后标本经40 g/L中性甲醛固定、梯度乙醇脱水、二甲苯透明、石蜡包埋、4 µm切片、HE染色, 光学显微镜观察; 并采用Polink-2HRP染色系统(PV9000二步法)进行免疫组织化学标记, 不同的抗体定位于细胞的不同部位, 阳性判断参照国际通行标准, 通过染色范围和强度评价肿瘤组织标记效果[2]; 病理诊断依据第4版世界卫生组织(World Health Organization, WHO)软组织肿瘤分类规范[3], TNM分期依据JACC第7版标准[4]; 经2名以上高年资病理医生共同阅片、专家会诊.

镜下形态: 肿瘤边界不清, 呈多结节状浸润性生长, 破坏结肠黏膜层(图2A); 大多区域肿瘤细胞稀少, 呈梭形或星芒状、异型性不明显, 核分裂少见; 少数致密区域肿瘤细胞呈圆形、卵圆形, 单核或多核, 染色质深染, 有异型, 可见脂母样细胞(图2B); 肿瘤间质疏松水肿、富含黏液及薄壁分枝状小血管, 散在多量炎细胞, 瘤组织内未见出血坏死. 免疫组织化学标记: Vimentin(+)(图2C)、SMA局灶(+)、CD34部分(+), CK、DOG-1、CD117、S100、Desmin均(-), Ki-67(+)约4%. 病理诊断: 结肠息肉状黏液纤维肉瘤(colon polypoid myxofibrosarcoma, CPMFS), FNCLCC分级: 1级, TNM分期: T1aN0M0期; 肠壁淋巴结(×4)反应性增生. 患者术后未进行放化疗及免疫治疗, 随访13 mo, 健康状况良好, 肠管未见肿瘤复发, 肠外未见转移. 此病例罕见, 截止2015年PubMed数据库和中国期刊全文数据库(Chinese Journal Full-text Database, CJFD)未见报道.

图2 CPMFS1级组织病理学特征. A: 瘤组织内见较多黏液, 细胞稀疏, 表面被覆结肠黏膜(HE×200); B: 瘤内脂母样细胞, 胞质呈空泡样, 核型特异, 染色质浓集(HE×200); C: 瘤细胞及间质弥漫性Vimentin(+)(PV9000二步法×200).

2 讨论

2.1 MFS概要

MFS, ICD-O编码: 8840/3; 最早出现于1970年, 用来描述表浅软组织的低级别恶性肿瘤; 目前用于描述黏液样纤维/肌纤维母细胞恶性肿瘤, 包括低级别-高级别的一组病变, 同义词: 纤维肉瘤黏液亚型、黏液性恶性纤维组织细胞瘤(mucinous malignant fibrous histiocytoma, MMFH)[3]. MFS多发生于老年人群, 男性略多于女性; 本例为55岁女性患者, 发病年龄与文献基本一致.

MFS多发生于躯干和四肢, 以下肢多见; 可以罕见的发生于内脏器官, 比如心脏、肺、膀胱、胆囊、附睾[5]等器官. 检索2015年以前PubMed和CJFD数据库, MFS发生于结肠者单独或文内均未见报道.

MFS的诊断与鉴别诊断需病理形态结合免疫组织化学表型加以分析, 形态学指标包括: (1)丰富的黏液背景; (2)肿瘤细胞以梭形、星形细胞为主, 显示纤维/肌纤维母细胞的免疫组织化学特征, Vimentin(+)、灶性SMA(+)、部分病例CD34(+); (3)肿瘤细胞的异型性; (4)浸润性边界. 诊断结肠MFS时, 首先需排除其他部位肿瘤转移, 本例患者躯干、四肢等部位均未见MFS发生; 其次需与含有黏液的其他软组织梭形细胞肿瘤鉴别, 如低度恶性纤维黏液肉瘤、黏液性平滑肌瘤、黏液性神经鞘瘤、黏液性脂肪肉瘤、胃肠道间质瘤等.

MFS发生原因与许多恶性肿瘤一样, 目前尚不清楚; 其分子遗传学特征较为复杂, 高通量的基因检测可帮助诊断[6]; 经长期的临床验证, 影像学PET/CT等检查对MFS的早期发现有一定的价值[7]; MFS呈浸润性生长, 容易复发, 首选治疗方法为手术切除; 有资料显示, 术前明确诊断, 术中完整并扩大切除, 对治疗具有非常重要的意义[8]. 有研究认为免疫组织化学CD34阳性表达对预后有提示作用[9], 相关影响因素尚需更多的资料积累.

2.2 本例MFS的病理学特点

本例肿瘤外观息肉状, 切面呈多结节状浸润. 镜下富含黏液样基质, 瘤细胞疏密不均, 多呈梭形或星状, 少数呈圆形、卵圆形, 可见脂母样细胞, 轻度异型性, 核分裂少见. 间质疏松水肿、见多量薄壁分枝状小血管, 部分区域小血管呈特征性的曲线形; 肿瘤细胞免疫组织化学标记Vimentin(+)、灶性SMA(+)、灶性CD34(+), DOG-1、CD117、S100、Desmin均(-), 显示纤维/肌纤维母细胞的免疫组织化学特征, 可以排除间质瘤、神经源性和脂肪源性肿瘤; 肿瘤细胞轻度异型、Ki-67(+)约4%呈低表达, 未见出血、坏死, 显示肿瘤为低级别.

2.3 本例报告对临床的指导意义

本例肿瘤位于结肠黏膜下层和固有层的深部, 其表面被覆黏膜大多良好, 部分区域糜烂; 由于肠镜活检时取材表浅, 取到的肿瘤组织较少, 黏膜下仅见少许疏松水肿的黏液样基质、薄壁小血管及纤维组织, 容易误诊为息肉、肉芽组织或炎性纤维组织增生等. 本例肠镜活检未能明确诊断, 疑恶性肿瘤, 无肠镜下行圈套灼切指征, 后在硬膜外麻醉下行肿瘤区域部分结肠切除手术, 术后病理诊断: CPMFS, 侵及黏膜, FNCLCC分级: 1级, TNM分期T1aN0M0.

总之, MFS是一种少见的软组织恶性肿瘤, 发生于结肠并呈息肉状生长者罕见, 本例CPMFS为低级别恶性肿瘤, 既要避免诊断为炎性息肉、炎性假瘤等非肿瘤性病变, 又要避免过度诊断为恶性间质瘤、纤维肉瘤、未分化肉瘤等高级别恶性肿瘤; 本病例的报告丰富完善了MFS的理论体系, 掌握其临床病理特征、深化认识, 对临床减少误诊, 选择妥当的治疗方法将会产生积极的影响.

志谢

本病例承蒙病理专家江苏省人民医院范钦和教授会诊, 特表谢意.

评论

背景资料

黏液纤维肉瘤(myxofibrosarcoma, MFS), 最早出现于1970年, 目前用于描述黏液样纤维母/肌纤维母细胞的一类恶性肿瘤, 包括低-高级别的一组病变, 多发生于躯干和四肢的表浅软组织, 空腔脏器罕见.

同行评议者

顾国利, 副主任医师, 空军总医院普通外科

研发前沿

MFS首选手术治疗, 低级别MFS完整扩大切除, 高级别MFS在完整扩大切除的基础上辅以放化疗及生物免疫治疗; 以准确的病理诊断指导临床治疗是目前MFS领域的研究重点, 涉及的手段涵盖影像学、病理学、分子遗传学等专业学科.

相关报道

Erdogan等人研究证实影像学PET/CT等检查对MFS的早期发现有一定的价值, Look等资料显示, 术前明确诊断, 术中完整并扩大切除, 对治疗具有非常重要的意义.

创新盘点

CPMSF为罕见病例, 检索2015年以前PubMed数据库和中国期刊全文数据库(Chinese Journal Full-text Database, CJFD)未见报道.

应用要点

本病例的报告丰富完善了MFS的理论体系, 掌握其临床病理特征、深化认识, 对临床减少误诊、选择妥当的治疗方法有重要的指导意义.

同行评价

本文内容较充分, 对临床诊治具有一定的指导意义.

备注

编辑:郭鹏 电编:都珍珍

参考文献

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