原发性肝脏平滑肌肉瘤1例

摘要

患者, 女, 22岁, 因发现肝占位性病变5 d入院, 既往无肝病史, AFP正常, CT增强及MRI提示肝内占位性病变, 恶性变可能性大, B超引导下行针吸细胞学检查, 病理确诊为肝脏平滑肌肉瘤, 此病罕见.

关键词: 平滑肌肉瘤; 肝脏

核心提示: 肝脏平滑肌肉瘤是一种罕见恶性肿瘤. 临床表现同原发性肝癌, 既往无肝病病史, 甲胎蛋白不高. 影像学显示呈巨块型、血供丰富、有囊性化倾向. 镜下可见梭形细胞, 细胞核极向不同, 排练杂乱, 免疫组织化学示特异标志物Vimentin及actin阳性.

A case of primary leiomyosarcoma of the liver

Chun-Hua Liu, Qing-Yan Li, Shan Guan, Si-Kui Wang

Chun-Hua Liu, Qing-Yan Li, Shan Guan, Si-Kui Wang, Department of Infectious Diseases, Liaocheng People's Hospital, Liaocheng 252000, Shandong Province, China

Correspondence to: Si-Kui Wang, Professor, Chief Physician, Department of Infectious Diseases, Liaocheng People's Hospital, 67 Dongchang West Road, Liaocheng 252000,Shandong Province, China. wangsk1966@sina.com

Received: December 20, 2013
Revised: January 18, 2014
Accepted: February 3, 2014
Published online: March 28, 2014

Abstract

A 22-year-old female patient was admitted with a hepatic space-occupying lesion found by CT examination. He had no history of liver disease. The alpha-fetoprotein (AFP) level was normal. The space-occupying lesion was further confirmed by computerized tomography and functional MRI scans. By histopathology and immunohistochemistry, a primary leiomyosarcoma of the liver was diagnosed.

Key Words: Primary leiomyosarcoma; Liver

0 引言

原发性肝脏平滑肌肉瘤是一种比较罕见的恶性肿瘤, 多见于40岁, 男性, 常表现为巨大肿物, 血供丰富, 易误诊为原发性肝癌. 我院收治1例, 现将患者影像学表现、临床病理特点、免疫组织化学标记、诊断与治疗报道如下.

1 病例报告

患者, 女, 22岁, 因"乏力、腹胀、肝功异常10 d, 肝占位5 d"入院. 查体: 消瘦、贫血貌, 眼睑苍白, 上腹部膨隆, 肝肋下可触及, 约3 cm, 质硬, 移动性浊音阴性. 强化CT示肝右叶见截面12 cm×10 cm肿块, 提示肝占位性病变(图1). 实验室检查: CA-199: 124.8 U/mL. 甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP)正常. 肝功示丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase, ALT)202 IU/L, 谷草转氨酶(aspartate aminotransferase, AST)183 IU/L, 碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, AKP)733 IU/L, γ-谷氨酰转肽酶(γ-glutamyl transpeptidase, GGT)345 IU/L, 排除甲型肝炎病毒(hapatitis A virus, HAV)、乙型肝炎病毒(hapatitis B virus, HBV)、丙型肝炎病毒(hapatitis C virus, HCV)及戊型肝炎病毒(hepatitis E virus, HEV)感染. 以"肝占位性质待查"于2013-10-08收入我院. 入院后给予保肝、降酶治疗, 行肝脏MRI示肝右叶占位性病变, 性质待定, 恶性病变可能性大. 患者青年女性, 无饮酒及肝病病史、影像学显示肿瘤血供丰富, AFP正常, 原发性肝癌不能解释, 为明确诊断, 行病理检查. 在B超引导下行肝穿刺, 留取0.8 cm×0.6 cm×0.4 cm暗红色血块样组织标本, 经40 g/L甲醛溶液固定, 常规石蜡包埋4 μm厚切片, HE染色, 采用EliVision^TM法分别进行actin、Vimentin、CD34、CD117、S100、Desmin、DOG-1、CK等免疫组织化学染色. 光镜观察. 结果示镜检见恶性瘤细胞, 考虑为梭形细胞性肉瘤, 免疫组织化学示actin(+)、Vimentin(+)、CD34(-)、CD117(-)、S100(-)、Desmin(-)、DOG-1(-)、CK(-)(图2). 病理诊断为平滑肌肉瘤. 为明确病变原发部位, 行胸片、上消化道钡餐、肠镜及子宫B超等检查, 均未见异常, 排除肺、胃肠道及子宫原发性平滑肌瘤的可能, CK示阴性亦排除肝脏肉瘤样癌的可能, 确诊为肝脏原发性平滑肌瘤. 入院后患者肝功进行性恶化(出现阻塞性黄疸)、无手术治疗指证, 行经皮肝穿刺胆管引流术(percutaneous transhepatic biliary drainage, PTBD)症状改善后行TACE. 出院1 mo, 随访患者一般情况尚可.

图1 CT强化与MRI影像学表现. A:动脉期肿瘤周边血供丰富、强化明显、呈类分隔样改变, 可见供血动脉; 中央密度低呈不均匀强化, CT值34 Hu; B: 延迟期肿瘤病灶密度低于肝实质、中央低于周边; C: T1WI呈略长及短T1; D: T2WI长及短T2信号.

图2 细针肝穿刺留取肝脏组织镜检及免疫组织化学(×400). A: HE染色, 胞核呈梭形(极向不同, 排列杂乱呈网状), 红色区域为出血; 免疫组织化学(EliVision法); B: 标志物Actin(肌动蛋白)阳性; C: 标志物Vimentin(波形蛋白)阳性; D: 标志物CK(pan)阴性.

2 讨论

原发性肝脏平滑肌肉瘤在所有肝脏恶性肿瘤中极为罕见, 多认为起源于肝脏血管或胆管平滑肌, 易误诊为原发性肝癌. 具体病因及发病机制尚不明确, 吕国庆等[1]报道其与EB病毒感染有关. 文献报道多发生于中老年人, 男性多见, 常见于右半肝, 单发, 质地硬易坏死、出血、囊性变[2]. 较小肿瘤临床上无任何症状, 中晚期症状及体征与原发性肝癌类似, 腹胀、腹痛、发热、上腹部包块及黄疸. 肝功正常或异常, 甲胎蛋白不高, 肝炎病毒学指标阴性.

2.1 影像学及病理学特点

作为肝癌中一种罕见的特殊肿瘤, 除具有一般肝癌的特点又具有自身部分特征. 体积大, 由于肿瘤生长迅速, 早期无临床症状, 发现时体积一般较大, 该病例直径约12 cm, 呈巨块性, 边界尚清. 本例病灶CT表现较典型, 和徐爱民等[3]报道的6例平滑肌肉瘤表现类似. 平扫病灶密度不均匀, 内见不规则片状低密度区. 增强扫描病灶周边强化明显, 可见条状及团块状肿瘤供血动脉, 呈类分隔状. 中央低密度区呈不均匀强化、CT值34 Hu、未完全发生坏死液化, 病理已证实低密度区大部分为肿瘤实质, 存在散在陈旧性出血. 三期扫描中, 实性部分强化明显, 病灶中心区域呈不均匀强化. MRI在T2WI呈长及短T2信号, 显示肿瘤组织的恶性特征, 与病理相符.

该病的病理学方面的研究报道相对较多, 尚未有统一的标准. 分析文献总结其病理学特点[4-7]: (1)镜下见梭形瘤细胞呈编织状排列, 胞核两端钝圆; (2)免疫组织化学染色VG呈黄色, Masson染色呈红色; (3)免疫组织化学标志物有Vinentin (波形蛋白)、Desmin(结蛋白)及平滑肌肉瘤的特异性SM-action(平滑肌肌动蛋白)均阳性, 同时CK(-)排除上皮性成分. 其中Desmin在良性肌源性肿瘤中强阳性表达, Vimentin在恶性肌源性肿瘤中强阳性表达, 二者呈反向关系. 该病例诊断为平滑肌肉瘤依据: 镜下见到明确的恶性梭形细胞, 免疫组织化学Vimentin(+)、actin(+)、Desmin(-)、CK(-). Vimentin(+)而Desmin(-)提示该病例恶性程度高.

2.2 诊断及治疗

原发性肝脏平滑肌肉瘤的诊断主要依靠临床、影像学和病理学, 确诊需要病理学和免疫组织化学. 诊断该病亦应排除肝脏转移性平滑肌肉瘤及肝肉瘤样癌. 本病例病理检查确诊平滑肌肉瘤, 已完善胸片、上消化道钡餐、肠镜、子宫B超等各项检查未见明显异常, 排除子宫、胃肠道、肺部原发的可能. 免疫组织化学显示CK阴性排除肝内瘤样癌的可能.

手术切除可改善患者预后, 为目前首选治疗. 李小刚等[8,9]对56例手术病例进行综合分析, 平均存活率仅为3.5年. 该病存活率低, 一方面与肿瘤的大小、分化程度有关; 另一方面与手术后并发症有关. 该肿瘤发现时多中晚期, 瘤体大, 手术切除范围广, 存留肝实质细胞少, 术后门静脉血流量增加、压力升高, 过高的门静脉压力可导致剩余肝脏的再灌注损伤, 甚至发展至肝衰竭[10]. 平滑肌肉瘤对放化疗不敏感, 对不能耐受手术者, 可给予肝动脉化疗栓塞术结合中药抗癌治疗, 该治疗效果尚未有相关报道. 该患者入院时肝功异常, 肿瘤体积大, 短期内肝功进行性恶化, 腹胀及乏力加重, 出现黄疸, 无手术治疗指证. 行PTBD治疗症状改善后行TACE术. TACE术后出现发热、腹痛、恶性、呕吐, 10 d后症状缓解, 出院. 现出院1 mo, 随访, 患者一般情况尚可. 拟定下一步治疗方案, TACE联合肿瘤中心区放疗(陀螺刀), 缩小肿瘤体积以减轻其对胆管、血管的压迫, 缓解症状.

总之, 发现肝脏有血供丰富占位病变, AFP不高, 无肝炎病史及家族史, 影像学呈囊性化倾向, 应考虑到平滑肌肉瘤, 及时行病理检查以明确诊断及组织分化程度. 如能早期发现可手术切除, 以延长患者存活时间.

评论

背景资料

肝脏平滑肌肉瘤在所有肝脏恶性肿瘤中极为罕见一种肝脏疾病, 多认为起源于肝脏血管或胆管平滑肌. 临床诊断困难, 影像学检查无特异性, 确诊依赖免疫组织化学. 需要与原发性肝癌、转移性肝癌、肝内瘤样癌等鉴别. 总结该病诊治过程, 减少误诊发生率.

同行评议者

徐迅迪, 教授, 中南大学湘雅二医院肝胆胰外科

研发前沿

目前病理学诊断研究相对较多. 该类患者一旦发现多为晚期, 亟待有一套诊疗方法, 以便能早期诊断, 早期手术切除. 因该病罕见, 病例稀少, 影像学及治疗方面的相关研究较少, 其早期诊断及治疗方面仍未有新进展.

相关报道

徐爱民等总结了肝脏原发性平滑肌肉瘤的CT特点, 巨大占位, 血供丰富, 强化不均匀, 有囊性化倾向；黄焕军等观察了6例原发性平滑肌肉瘤病例的病理及免疫组织化学特征, 指出平滑肌肉瘤确诊依赖免疫组织化学. 李小刚对手术后患者进行随访, 发现手术后存活率低.

同行评价

本文报道罕见病例肝脏平滑肌肉瘤, 临床资料详细, 结合国内外相关文献, 为该病诊断提供思路, 具有一定的临床参考价值.

备注

编辑: 田滢 电编: 鲁亚静

参考文献

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