修回日期: 2003-08-25
接受日期: 2003-10-07
在线出版日期: 2004-02-15
目的: 探讨肛管直肠原发性恶性黑色素瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断.
方法: 对2例发生在肛管直肠的恶性黑色素瘤进行光镜观察, 应用SP法做免疫组化染色.
结果: 2例均为女性, 年龄分别50岁和54岁, 病程分别6 mo和12 mo, 肿瘤位于齿状线附近及其以下, 呈息肉样和蕈样. 光镜下, 瘤细胞大小不同、形态多样, 组织结构复杂, 未找见黑素颗粒. 免疫组化染色结果: HMB45、S-100蛋白阳性, CK、EMA、Desmin阴性.
结论: 肛管直肠原发性恶性黑色素瘤罕见, 病理学诊断困难. HMB45、S-100蛋白表达在病理诊断中具有重要作用.
引文著录: 赵尔增, 张建中, 岳茂兴. 肛管直肠原发性恶性黑色素瘤临床病理特点. 世界华人消化杂志 2004; 12(2): 471-473
Revised: August 25, 2003
Accepted: October 7, 2003
Published online: February 15, 2004
N/A
- Citation: N/A. N/A. Shijie Huaren Xiaohua Zazhi 2004; 12(2): 471-473
- URL: https://www.wjgnet.com/1009-3079/full/v12/i2/471.htm
- DOI: https://dx.doi.org/10.11569/wcjd.v12.i2.471
恶性黑色素瘤(简称恶黑)是一种高度恶性肿瘤, 原发于肛管直肠区者甚为少见. 病理学上, 恶黑的表现千变万化, 组织结构和细胞形态复杂多样, 尤其无黑素者, 极易误诊其他恶性肿瘤. 现就我科工作中遇到的2例结合文献对其组织起源、临床病理特点和鉴别诊断进行分析讨论.
2例肛管直肠原发性恶性黑色素瘤为我院1981/2002住院手术患者的病理存档蜡块. 免疫组化所用一抗HMB45、S-100蛋白、EMA、CK、Desmin均购自北京中山生物技术有限公司.
标本经100 mL/L甲醛固定, 石蜡包埋, 常规切片, 分别做HE和SP法免疫组织化学染色, 操作步骤按试剂盒说明进行. DAB显色, 苏木素复染, 光镜观察, 并复习有关临床病史.
两例均为女性, 年龄54岁和59岁, 病程6 mo和12 mo. 临床症状主要为乏力消瘦, 体重下降, 大便带血, 次数增多, 甚至黏脓血便. 直肠镜检查: 胸膝位见肿瘤位于齿状线附近, 呈息肉样和蕈样, 蒂基宽, 分别6.0 cm×3.0 cm×3.0 cm和4.0 cm×3.0 cm×2.5 cm, 顶端表面污秽. 分别在硬膜外麻醉下行腹会阴联合根治肿瘤切除术. 术前活检, 1例被误诊为低分化鳞状细胞癌, 1例被误诊为平滑肌肉瘤. 随访结果, 分别于术后14 mo和18 mo死于肿瘤转移.
两例均为肛直肠切除标本. 其中1例肿瘤呈蕈样, 位于齿状线处, 4.5 cm×4.0 cm×3.0 cm; 另1例肿瘤呈息肉样, 位于齿状线以下1 cm 处, 大小3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm. 两例肿瘤均有宽基蒂并与肠壁相连, 表面均有大面积溃烂并炎性坏死渗出物附着. 切面呈灰白及灰褐色, 质细较脆. 显微镜检查: 1例近溃疡区浅层肿瘤细胞呈上皮样, 弥漫性分布, 细胞质较丰富, 大小比较一致, 嗜酸性核仁醒目(图1), 核分裂象多见; 深部瘤细胞呈胞核肥胖的短梭形, 轻度异型, 可见个别肛导管存留; 瘤组织限于黏膜下层, 局部瘤组织片状坏死. 另1例浅部以瘤巨细胞和多核瘤巨细胞为主, 弥漫性分布, 细胞质丰富, 核偏位, 形态多样、有的双核呈"八"字芽瓣状(图2), 少数巨核细胞有1-2个明显增大的嗜酸性核仁; 深部区域瘤细胞以梭形为主, 编织样或束状排列. 瘤组织侵及肌层并转移至肛周淋巴结. 相邻肛管黏膜被覆鳞状上皮基底层可见增生黑色素细胞. 2例均未找见黑素颗粒. 免疫表型: HMB45(+)(图3)、S-100蛋白(+)(图4), CK(-)、EMA(-)、Desmin(-).
原发于肛管直肠的恶黑非常少见, 国外文献报道不超过300例[1], 占肛管直肠区恶性肿瘤的0.25-2.5%[2-3], 不足所有黑色素瘤的3%, 占黏膜恶黑的0.2-0.25%[4-5]. 该瘤起病隐匿, 缺乏特异性症状和体征. 后期常大便带血, 由于肿瘤表面溃烂发炎, 常出现黏脓血便, 大便次数增多, 里急后重感. 临床常将其误诊为痔、息肉或直肠癌. 文献[6-7]报道误诊率高达80-100%. 因为肛管区血管和淋巴管丰富, 易早期发生淋巴结和远隔脏器转移, 加之部位隐蔽, 被发现时, 常常肿瘤体积已较大, 尽管予以根治性手术, 但通常预后很差. 文献报道, 5年生存率仅为12%[8] , Ceccopieri et al报告2例, 因肿瘤复发分别于术后10 mo和24 mo死亡. 影响患者预后的因素除淋巴结转移等外, 肿瘤的大小和浸润深度或厚度与预后有直接关系[8,10-12]. 本组2例分别于术后14 mo和18 mo死于肿瘤转移.
典型的恶黑因其胞质内含有黑素颗粒, 于光镜下容易诊断. 事实上, 恶黑的镜下表现千变万化, 细胞形态和组织结构复杂多样, 尤其活检取材少又缺乏黑素颗粒时容易与癌或肉瘤混淆. 本组2例, 术前活检曾被误诊为低分化鳞状细胞癌和平滑肌肉瘤. 光镜下, 常表现为以下组织形态特征: 细胞形态呈多型性; 组织结构既像癌又像肉瘤; 双细胞核呈"八"字排列的芽瓣样细胞、印戒样细胞或腺样、乳头样、血管外皮瘤样结构; 醒目的嗜酸性核仁; 胞质内黑素颗粒; 丰富的间质血管[3]. 上述特点有助于恶黑的病理诊断及与鳞癌、平滑肌肉瘤的鉴别. 免疫组化HMB45联合S-100蛋白的表达对恶黑的诊断具有可靠帮助[3-4,13-14]. 本组2例HMB45、S-100阳性. 电镜下黑色素小体和/或前黑色素小体的存在, 对恶黑的确诊有决定性意义[15].
关于肛管恶黑的组织起源, 一般被认为由肛管黏膜鳞状上皮基底层的黑色素母细胞恶变而来. 本组2例肿瘤相邻黏膜被覆上皮底层见增生黑素细胞, 支持肛管恶黑来自黑色素母细胞恶变的观点. 对于直肠恶黑的来源有两种意见. 一种认为由原发于肛管的恶黑侵袭蔓延而来, 另一种认为直肠黏膜存在黑色素细胞, 在某种因素刺激下发生恶变所致[3,14,16].
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