遗传性非息肉病性大肠癌13家系分析

图1 家系1: 先证者, 女, 58岁. 31岁手术病理诊断为胃巨大溃疡型腺癌; 34岁确诊为结肠腺癌, 38岁确诊为乙状结肠腺癌, 56岁确诊为直肠隆起型腺癌; 1年后发现肺、肝转移. 其父70岁患胃癌, 未治, 已亡. 其姐死于脑瘤. 其大哥、二哥均死于胃癌, 三哥死于肝癌, 四哥患直肠癌术后3年死亡. 其姐及兄长患病的确诊年龄均在40岁左右, 小于50岁.

图2 家系2: 先证者, 男, 57岁. 54岁肠镜检查病理诊断为升结肠低分化腺癌, 淋巴结转移. 其弟36岁确诊为结肠癌. 其父57岁确诊为结肠癌, 术后8年死亡. 其叔35岁确诊为结肠癌, 69岁死亡. 其姑死于结肠癌.

图3 家系3: 先证者, 男, 33岁. 钡灌肠发现大肠癌, 病理诊断为回盲部隆起型腺癌, 右侧腹壁转移. 其父32岁确诊为大肠癌, 因术后吻合口水肿致肠梗阻死亡. 其叔父39岁确诊为直肠癌, 现健在. 其伯父60岁死于胃癌.

图4 家系4: 先证者, 男, 34岁. 肠镜检查病理诊断为右半结肠浸润溃疡型腺癌, 淋巴结转移. 其父30岁确诊为结肠癌, 现健在. 其大姐30岁确诊为直肠癌, 现健在.

图5 家系5: 先证者, 女, 31岁. 肠镜检查病理诊断为升结肠隆起型低分化腺癌, 周围淋巴结转移. 兄妹中另有3人患结肠癌. 其母及姨母均死于结肠癌, 其姨表兄2人确诊为结肠癌, 术后健在.

图6 家系6: 先证者, 男, 52岁. 阑尾切除术中发现右半结肠肿物, 病理诊断为右半结肠溃疡型腺癌, 已转移. 其母49岁确诊为直肠癌, 3年后死亡.

图7 家系7: 先证者, 男, 48岁. 肠镜检查病理诊断为结肠脾曲和直肠浸润溃疡型黏液腺癌, 肠系膜根部淋巴结转移. 其大姐40多岁死于直肠癌. 其二姐40多岁确诊为直肠癌, 术后健在.

图8 家系8: 先证者, 男, 54岁. 51岁肠镜检查病理诊断为直肠隆起型腺癌, 淋巴结转移. 其弟18岁确诊为结肠癌, 已亡.

图9 家系9: 先证者, 男, 60岁. 肠镜检查病理诊断为结肠盘状隆起型腺癌, 淋巴结转移. 其母70多岁死于结肠癌. 其二姐50多岁确诊为结肠癌, 当年死亡.

图10 家系10: 先证者, 男, 62岁. 肠镜检查病理诊断为降结肠隆起型乳头状腺癌. 其兄60岁死于直肠癌. 其姐65岁确诊为结肠癌, 现健在.

图11 家系11: 先证者, 女, 48岁. 肠镜检查病理诊断为直肠隆起型腺癌, 转移. 其母72岁确诊为直肠癌.

图12 家系12: 先证者, 男, 63岁. 60岁肠镜病理诊断为直肠腺癌, 伴直肠腺瘤样息肉. 其母70岁死于直肠癌. 其姐60多岁死于直肠癌.

图13 家系13: 先证者, 男, 39岁. 肠镜检查病理诊断为直-乙交界处隆起型黏液腺癌, 淋巴结转移. 其父68岁确诊为结肠癌, 现健在. 其母死于脑瘤.